Bài giảng Di truyền học người

Di truyền học ngườiDi truyền học người là một trong nhưng nội dung quan trọng , giàu tính ứng dụng và có nhiều vấn đề mới của di truyền học.KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨUKHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜINgười đẻ chậm, ít conNST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệtCó hệ thần kinh nhạy cảmDo lí do xã hội ( là chủ yếu)Cơ quan sinh dục nằm sâu trong cơ thểDi truyền học ngườiDI TRUYỀN Y HỌCDI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤNMỘT SỐ BỘ PHẬN DI TRUYỀN KHÁCDI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂCác bộ môn di truyềnDI TRUYỀN HỌCNGƯỜI- Là ngành khoa học vận dụng các hiểu biết về di truyền học hoặc di truyền học người vào y học để chẩn đoán phương pháp phòng ngừa , chưa trị và ít nhất là hạn chế các loại bệnh , tật di truyền .1 - Khái niệm về di truyền y học:1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh , tật di truyền:a – Bệnh,tật do đột biến gen:- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. - Nhiều bệnh di truyền đã được biết rõ về cơ chế ở mức độ phân tử.-Gồm 2 dạng : + Bệnh tật do đột biến gen .+ Bệnh tật do đột biến NST1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh,tật di truyền:a – Bệnh,tật do đột biến gen:Nguyên nhân : Do đột biến gen gây nên:+ Không tổng hợp được Pr.+ Tổng hợp Pr có chức năng bị thay đổi.-> Rối loạn sự chuyển hóa -> gây bệnh.1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh,tật di truyền:a – Bệnh,tật do đột biến gen:* Cơ chế:Thức ănPhêninalaninTirôzinPhêninalanin(máu)Phêninalanin(não)Đầu độc tế bào thần kinh Thiểu năng trí tuệ,mất tríGen đột biến không tạo được enzimCơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tửVD1 : Bệnh phenylketo niệuNguyên nhân :  Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyểnhóa phêninalanin thành tirôzin. b) Cơ chế:Thức ănPhêninalanin (máu)Ti-rô-in GenenzimPheeninnalanin(nao)Đầu độc hệ thần kinh- Do đột biến gen  không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ VD2 : Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềma) Nguyên nhân :  Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß b) Cơ chế:Đột biến thay thế T bằng A Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX) Làm thay đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm Thiếu máu Bệnh thiếu hồng cầu hình liềmTB hồng cầu thườngTB hồng cầu hình liềmTế bào hồng cầu thườngTế bào hồng cầu hình lưỡi liềm - Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra, liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên gọi là hội chứng bệnh.1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh,tật di truyền:a – Bệnh,tật do đột biến gen:b – Bệnh,tật do đột biến NST: b.1 – Bệnh,tật do đột biến cấu trúc NST: b.2 – Bệnh,tật do đột biến số lượng NST: - Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3 Hội chứng PatauHội chứng Ê-tuốt1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh,tật di truyền:a – Bệnh,tật do đột biến gen:b – Bệnh,tật do đột biến NST: b.1 – Bệnh,tật do đột biến cấu trúc NST: b.2 – Bệnh,tật do đột biến số lượng NST: - Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3 - Đội biến NST giới tính.Sơ đồ gen _ Bệnh downGiao tửBố mẹCon2121Bệnh TurnerBệnh Clinefeltera – Khái niệm:Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. 1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh,tật di truyền:3 – Bệnh ung thư:Tế bào ung thư-> Sự biến đổi 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: - Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng( các prôtênin tham gia điều hòa quá trình phân bào) Các gen ức chế khối u làm cho cho các khối u không thể hình thành.b – Cơ chế:a – Khái niệm:1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh,tật di truyền:3 – Bệnh ung thư:b – Cơ chế:a – Khái niệm:1 - Khái niệm về di truyền y học:2 – Bệnh,tật di truyền:3 – Bệnh ung thư:c – Điều trị và phòng ngừa:Ung thư phổiUng thư cổ tử cungUng thư ganPHÒNG BỆNH UNG THƯPHÒNG BỆNH UNG THƯPHÒNG BỆNH UNG THƯ