Giáo trình Di truyền học (Phần 1)

Tóm tắt Giáo trình Di truyền học (Phần 1): ... các rRNA khác nhau, chúng được đặc trưng bởi hằng số lắng S: - Eukaryote : ribosome có hệ số lắng khi ly tâm là 80S, gồm hai đơn vị: + Đơn vị lớn ( 60S) có rRNA 28S; 5,8S; 5S + Đơn vị nhỏ (40S) có rRNA 18S - Prokaryote và lục lạp, ty thể có hệ số lắng khi ly tâm là 70S, gồm 2 đơn vị: + ...n thì một mạch có đầu 3’, mạch kia có đầu 5’ nên để đảm bảo hướng sao chép của DNA theo chiều 5’ -3’ thì sự polymer hóa dựa vào 2 mạch khuôn DNA diễn ra khác nhau. Mạch khuôn có đầu 3’ được DNA polymerase III gắn vào và tổng hợp ngay mạch bổ sung 5’-3’ hướng vào chẻ ba sao chép. Mạch khuôn ...ển đầy đủ. + Đơn tính sinh ở người Ở người đã gặp trường hợp trứng không thụ tinh mà phân chia thành 50 phôi bào. Buồng trứng có thể có các u nang, bên trong chứa một số bộ phận của cơ thể phát triển không đầy đủ và sắp xếp lộn xộn như tóc, răng, tay, mắt, chân ... những u này gọi là u quái....

pdf110 trang | Chia sẻ: havih72 | Lượt xem: 268 | Lượt tải: 0download
Nội dung tài liệu Giáo trình Di truyền học (Phần 1), để tải tài liệu về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
a sự phân ly ở mức giao tử.
5. Khi có hiện tượng trội không hoàn toàn và di truyền tương đương 
thì tỷ lệ phân ly kiểu gen và kiểu hình như thế nào?
Tài liệu tham khảo 
Phạm Thành Hổ (2000). Di truyền học. NXB Giáo Dục.
Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân (1998). Cơ sở di truyền học. NXB Giáo 
Dục.
Hoàng Trọng Phán (1995). Di truyền học phân tử. Trung tâm Đào tạo 
Từ xa, Đại học Huế.
Anthony J. F. Griffiths, Susan R. Wessler, Richard C. Lewontin, 
William M. Gelbart, David T. Suzuki, Jeffrey H. Miller. 2004. An 
introduction to genetics analysis. W.H. Freeman Publishers.
Harlt D.L., Jones E.W. (1998). Genetics - Principle and analysis. Jone 
and Bartlett Publshers. Toronto, Canada.
Stansfield W.D. 1991. Schaum’s outline of theory and problems of 
genetics. McGraw-Hill, Inc., New York.
78
Chương 5
Tương tac gen
Mục tiêu của chương 
Giới thiệu vê tương tac gen allele, tương tac giưa cac gene không 
allele, nhưng phưc tap trong biêu hiện gen va tac đông cua môi trương đên 
sư hinh thanh kiêu hinh.
Số tiết: 3
Nội dung 
I. Sự tương tác gen giữa các gen alen
1. Hiện tượng gây chết
Sự tương tác giữa các alen trong trường hợp lai một tính đó là trường 
hợp gen gây chết. Đây là trường hợp làm biến đổi tỉ lệ theo định luật 
Mendel đơn giản nhất.
Vi du: Ở chuôt , Ay: lông vàng (trội)
 a: đen hoặc sôcôla (lặn) 
Khi người ta lai chuột vàng × vàng
F1: thu được hai loại chuột: 2 lông vàng : 1 lông khác (sô cô la), đồng thời 
trong các lứa chuột đẻ ra thì số con của nó ít hơn 1/4 so với các tổ hợp lai 
khác.
Các nhận xét này được đưa đến giả thiết là chuột lông vàng có kiểu 
gen dị hợp tử Aya khi chúng lai với nhau làm xuất hiện chuột AyAy không có 
sức sống và chúng bị chết ở giai đoạn sớm của phôi.
Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột cái lông vàng đang mang 
thai trong tổ hợp lai giữa lông vàng × vàng đều xác định hiện tượng trên. 
Đó là trong dạ con của chuột mẹ có một số bào thai lông vàng không phát 
triển vì một số bộ phận trong cỏ thể mang đặc điểm dị hình. Như thế chuột 
đồng hợp tử AyAy không có sức sống do alen Ay là alen gây chết không cho 
đồng hợp tử sống được. Tác động của alen Ay về màu lông là trội so với 
alen a vì cơ thể dị hợp tử Aya có màu lông vàng. Nhưng về mặt sức sống thì 
79
Ay lại lặn so với a vì tổ hợp Aya vẫn sống bình thường do alen a lấn át sự 
gây chết của Ay. Đây là ví dụ về gen có tác động này trội nhưng tác động kia 
là lặn so với alen tương ứng.
Hình 5.1 Hiện tượng gen gây chết ở chuột
Hinh 5.2 Kêt qua phep lai giưa cac chuôt di hơp tư lông vang. Không phai tât 
ca cac chuôt ơ thê hê sau đêu sông sot
80
Hình 5.3 Sự tương tác giữa các alen của cùng một gen ở chuột lang 
agouti (1 allen dạng hoang dại và nhiều allen đột biến)
a. Chuột lưng đen, bụng vàng (trên - trái), bụng đen (trên - phải) và chuột 
lang agouti (dưới).
b. Kiểu gen và kiểu hình tương ứng của các allele của gen agouti.
c. Lai giữa các dòng thuần tạo ra một dãy có thể có 3 allele theo một thứ tự 
trội. Cho các cá thể F1 giao phối với nhau cho ra thế hệ F2 có tỷ lệ kiểu 
hình là 3:1. điều này cho thấy A, at và a là các allele khác nhau của cùng 
một gen
81
Trường hợp này còn gặp một số đối tượng khác như cá chép
Khi lai cá chép kính với nhau
F1 : 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa
chết : 2 chép kính : 1 chép vảy
Ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm do đột biến:
Người có kiểu gen SS: thiếu máu nặng chết trước khi trưởng thành. SA: sức 
khỏe bình thường nhưng đôi khi có triệu chứng thiếu máu nhẹ.
Hình 5.4 Bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở người
2. Sự tương tác giữa các alen của cùng một gen
Giữa các alen của cùng một gen có mối quan hệ trội và lặn. Trong 
mối tương tác gen này người ta phát hiện ra hiện tượng một gen có nhiều 
hơn 2 alen.
Ví dụ: 
- Sự di truyền nhóm máu A,B,O do 3 alen IA, IB, Io. Nhóm máu của 
đại gia súc có hơn 100 alen. 
- Sự di truyền màu mắt ruồi giấm do 1 gen gồm 1 dãy 12 alen quy 
định, alen cuối cùng mắt trắng (w) và tính trội giảm dần theo hướng sau:
82
W+ > Wsat > Wco > WW > Wap3 > Wch > We > Wbl > Wap > Wi > Wt > W 
Tương ứng: đỏ dại - đỏ satsuma - san hô (coral) - rượu nho (wine) - 
trái đào (apricot) - cheri - son (eosin) - máu (blood) - trái đào (apricot) - ngà 
voi (ivory) - trắng đục (tinged) - trắng (white)
Sự biểu hiện tính trạng màu mắt do sự tương tác giữa hai alen với nhau:
W+Wbl: hoang dại WcoWbl: đỏ san hô
- Dãy alen trong việc xác định nhóm máu ở người
Các alen làm xuất hiện nhiều nhóm máu đặc trưng ở người, liên 
quan với đặc điểm kháng nguyên của thể máu, quy định sự xuất hiện kháng 
thể đặc hiệu trong huyết thanh máu. Sự phát hiện ra nhóm máu là do 
Landsteiner, ông thấy trong một số trường hợp nhất định, khi truyền hồng 
cầu người này vào huyết thanh người khác có hiện tượng ngưng kết các thể 
máu. Khi truyền máu, hiện tượng này có thể gây chết. Người ta đã xác định 
trong hồng cầu có 2 kháng nguyên A và B, còn trong huyết thanh có 2 
kháng thể làm ngưng kết chúng. Quần thể người được phân ra theo đặc tính 
của máu thành 4 nhóm: nhóm A có kháng nguyên A và kháng thể kháng B, 
nhóm B có kháng nguyên B và kháng thể kháng A, nhóm AB có cả 2 kháng 
nguyên không có kháng thể, nhóm O không có kháng nguyên và có cả 2 
kháng thể.
Phản ứng của 4 nhóm máu với huyết thanh có kháng thể kháng B và 
kháng thể kháng A như sau: hồng cầu nhóm máu AB ngưng kết với huyết 
thanh có kháng thể kháng B và kháng thể kháng A. Hồng cầu nhóm A chỉ bị 
ngưng kết bởi huyết thanh nhóm B. hồng cầu nhóm B chỉ bị ngưng kết bởi 
huyết thanh nhóm máu A. Hồng cầu nhóm O không bị ngưng kết trong cả 2 
trường hợp.
Phân tích quá trình di truyền các nhóm máu ở người đã chứng minh 
rằng 4 nhóm máu được quy định do sự di truyền của 3 alen (IA, IB, Io). Nhóm 
máu AB là thể dị hợp có kiểu gen IAIB, nhóm A: IAIA, IAIO, nhóm B: IBIB, 
IBIO, nhóm O: IOIO.
II. Sự tương tác giữa các gen không alen
1. Tương tác át chế
- Tỉ lệ 13:3
83
Ở gà 2 kiểu gen CCII và ccii đều xác định màu lông trắng. Màu 
trắng ở kiểu gen CCII là do gen C tạo màu bị gen I át đi, còn kiểu gen ccii 
cho kiểu hình trắng là do gen tạo màu ở trạng thái đồng hợp lặn
P: gà trắng × gà trắng
 CCII ccii
F1 CcIi (gà trắng)
F2 9 C-I- : 3 C-ii : 3ccI- : 1 ccii 
13 trắng: 3 màu
- Tỉ lệ 12:3:1
Alen trội A kìm hãm sự biểu hiện của B ở locus khác. B chỉ biểu 
hiện ở aa. Aabb có kiểu hình khác
Thi nghiệm: Lai bi qua mau xanh co kiêu gen AABB với bi qua trăng co 
kiêu gen aabb thi bi F1 AaBb co mau trăng. Lai F1 với nhau cho F2 tỷ lệ 12 
trăng : 3 vang : 1 xanh
P Bi qua trăng × Bi qua trăng
F1: AaBb (qua trăng)
F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
12 qua trăng : 3 qua vang : 1 qua xanh
Hình 5.5 Tương tác át chế
Ưc chê trôi tao ra ty lê kiêu hinh 12:3:1 (a) va ty lê 13:3 (b)
84
- Tỷ lệ 9 : 3 : 4
Kiểu gen aa cản trở sự biểu hiện của các alen locus B, gọi là át chế 
lặn đối với locus B
Thí nghiệm: 
P: Chuột đen × Chuột trắng
 AAbb aaBB
F1: AaBb (xám nâu)
F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB : 1aabb
 9 xám nâu : 3 đen : 4 trắng
Hinh 5.6 Tương tac at chê do đông hơp tư gen lăn
2. Tương tác bổ sung
 - Tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1
Ví dụ sự di truyền hình dạng mào gà
P: gà mào hoa hồng × hạt đậu
 AAbb aaBB
85
F1: AaBb (mào quả óc chó)
F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
 9 mào quả óc chó : 3 hoa hồng : 3 hạt đậu : 1 mào đơn
Hình 5.7 Hình dạng mào gà
- Tỉ lệ 9 : 6 : 1
Ở bí đỏ, 2 cặp alen xác định hình dạng quả: tròn, dẹt và dài
P: tròn × tròn
 AAbb aaBB
F1 AaBb (dẹt)
F2 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
9 dẹt : 6 tròn : 1 dài
86
Hinh 5.8 Sư hinh thanh cac dang qua ơ bi
- Tỉ lê 9 : 7
Hình 5.9 Sự hình thành màu hoa ở đậu thơm Lathyrus odoratus
Thí nghiệm ở đậu thơm Lathyrus odoratus
A-B-: hoa đỏ
87
A-bb, aaB- : hoa trắng
P Đậu thơm hoa trắng × hoa trắng
AAbb aaBB
F1: AaBb (hoa đỏ)
F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3 aaB- : 1aabb
 9 đỏ : 7 trắng
3. Tương tác đa gen
a. Tương tác cộng gộp
Các tính trạng chịu sự chi phối của nhiều gen được gọi là sự di 
truyền đa gen. Mỗi gen đều có kiểu hình ở mức độ nhất định, nhiều gen đơn 
này có tác dụng cộng gộp theo một hướng. Các cá thể có biểu hiện kiểu hình 
dao động khác nhau do nhận nhiều hay ít gen, có thể xếp chúng theo mức độ 
biểu hiện thành một dãy liên tục gọi là số lượng.
Tính trạng do nhiều gen xác định, nên biểu hiện kiểu hình của chúng 
dễ bị biến đổi do tác động của môi trường.
b. Tỷ lệ phân ly ở F2
Năm 1908 nhà di truyền học Thụy Điển Nilson - Ehler khi nghiên cứu ở lúa 
mì: 
Thế hệ F1 A1a1A2a2 có màu đỏ hồng do mang 2 alen trội A1 và A2, ở F2:
A1A1A2A2 -----------> a1a1a2a2
 Đỏ đậm trắng
Ở F2 giữa màu đỏ đậm và màu trắng có các mức màu trung gian: đỏ 
(3A), đỏ hồng (2A) và hồng (A)
Chiều dài trái bắp và màu lông xám ở chuột cũng là những ví dụ về sự di 
truyền đa gen.
Ở người nhiều tính trạng có sự di truyền số lượng như tính trạng 
màu da, chiều cao... Sự di truyền màu da có thể liên quan đến 3 cặp gen, 
giữa dạng đen sậm A1A1A2A2A3A3 và dạng trắng a1a1a2a2a3a3 có các màu da 
đen trung gian. Tỷ lệ phân ly giữa da màu và da trắng là 63 : 1.
88
4. Tính đa hiệu của gen:
Ngay từ thời Mendel, ông đã nhận thấy 1 gen có thể tác động đến 
nhiều tính trạng. Ví dụ: ở đậu Hà lan, gen ảnh hưởng đến màu hoa đồng thời 
ảnh hưởng cả màu vỏ hạt, như hoa đỏ hạt xám, còn hoa trắng hạt trắng.
Hiện tượng 1 gen ảnh hưởng đến nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của 
gen.
Hội chứng Marfan: bệnh di truyền gen trội trên NST thường với biểu 
hiện ở mắt, xương và hệ tim mạch. Gen gây ra hội chứng Marfan ở trên 
nhánh dài của NST 15, mã hóa cho fibrilin (thành phần mô liên kết). Bệnh 
xuất phát từ tình trạng tổ chức mô liên kết bị kéo dãn không bình thường 
gây nhiều hậu quả khác nhau. Người bệnh có tay chân dài, khuôn mặt hẹp.
Ở người, sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra 
hàng loạt chứng bệnh khác. Khoảng 25% các bệnh di truyền sai hỏng cấu 
trúc tim bẩm sinh có thể dẫn đến biến dạng cơ xương (9%), hệ thần kinh 
trung ương bất thường (4%), sai hỏng đường tiết niệu hay thận (5%) và tiêu 
hóa (4%).
Thực tế bất kỳ gen nào cũng có tính đa hiệu vì một gen không ít thì 
nhiều đều có ảnh hưởng đến gen khác. Những gen có hoạt động sớm trong 
quá trình phát triển cá thể sẽ có tác động nhiều hơn và lâu hơn.
III. Những phức tạp trong biểu hiện cuả gen
1. Gen biến đổi (Modifier gene)
các gen xác định có tính trạng hay không có tính trạng được gọi là các gen 
căn bản hay gen nền. Gen biến đổi là những gen không có biểu hiện kiểu 
hình riêng của nó nhưng lại có ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của 
những gen căn bản khác.
Ví dụ: Ở bò, lông đều do gen trội S, có đốm do gen lặn s quy định. Bò có 
đốm hay không có đốm là do các gen căn bản xác định. Nhưng ở bò có đốm, 
đốm ít hay nhiều là do tác động của các gen biến đổi. Số đốm ở lông chó 
cũng có sự biểu hiện tương tự: đốm nhiều hay ít là do tác động của gen biến 
đổi.
89
Hinh 5.10 Biêu hiên cua gen biên đôi trong hinh thanh 10 loai cho đôm
2. Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính
Có những tính trạng mà gen của chúng chỉ biểu hiện ở một giới được 
gọi là gen bị giới hạn bởi giới tính. Ở đại gia súc có sừng số lượng sũa và 
lượng mỡ trong sữa được biểu hiện ở giống cái. Các con bò đực mang các 
gen xác định lượng sữa và độ mỡ trong sữa không có biểu hiện nhưng các 
gen này được truyền cho bò cái con. Do đó trong chọn giống bò sữa phải 
tuyển các bò đực mang các gen tạo sữa tốt để đem lai. Ở gà trống cũng vậy, 
chúng mang các gen đẻ trứng nhiều hay ít, lớn hay nhỏ nhưng không có 
biểu hiện.
3. Các tính trạng có sự biểu hiện phụ thuộc vào giới tính
Có những tính trạng mà sự biểu hiện trội hay lặn phu thuôc vao giới 
tính.
90
Ví dụ: ở đại gia súc có sừng, gen có sừng: H Gen không sừng: h
Kiểu gen HH tạo sừng ở cả con đực lẫn con cái, kiểu gen hh không 
có sừng ở cả 2 giới. Kiểu gen dị hợp tử Hh nếu ở con đực sẽ có sừng (H là 
trội), nếu ở con cái lại không có sừng (H lặn).
Ở dê, tính trạng có râu xồm hay không cũng thuộc loại có biểu hiện 
phụ thuộc giới tính, con đực dị hợp tử có râu xồm, dê cái dị hợp tử không 
râu.
Ở người hói đầu do gen B (ballness) xác định. Kiểu gen Bb có biểu 
hiện trội ở đàn ông, nhưng biểu hiện lặn ở nữ. Điều này giải thích vì sao ít 
có phụ nữ hói đầu.
Hinh 5.11 Tinh hoi đâu co sư biêu hiên phu thuôc vao giơi tinh
Ngón tay áp út của bàn tay người có thể dài hơn hay ngắn hơn ngón 
trỏ. Người ta cho rằng sự giảm chiều dài ngón trỏ do một gen trội ở nam và 
lặn ở nữ.
IV Độ thấm (penetrance) và độ biểu hiện (expression)
1. Độ thấm (độ thâm nhập)
Độ thấm là khái niệm để chỉ mức độ tham gia của alen vào kiểu 
hình.
91
Ví dụ: người có Kiểu gen IAIo có nhóm máu A thì IA có độ thấm 
100%, còn IO thì 0% vì không thâm nhập vào kiểu hình. Trường hợp người 
có nhóm máu AB thì cả IA lẫn IB đều có độ thấm 100%.
Nhiều gen có độ thấm khác nhau tùy lứa tuổi. Những người mang 
gen epiloia (bệnh di truyền) có người chết sớm, có người sống và có thể 
sinh con. Các gen không thấm vẫn có thể truyền cho đời sau như các gen có 
độ thấm hoàn toàn.
Ví dụ: 
Bệnh Alzheimer làm rối loạn trí nhớ, mất định hướng không gian và 
thời gian, có biểu hiện ở người già sau 60 tuổi. Hiện nay đã xác định được 
bệnh do môt gen trôi trên NST thư 14 cua ngươi.. Đây la trương hợp đặc 
biệt cho thấy môt gen cua ngươi co đô thấm sau 60 năm hoặc lâu hơn. 
Nhiều nhân vật nổi tiếng mắc bệnh Alzheimer như cựu tổng thống Mỹ R. 
Reagan.
Bệnh Huntington là bệnh gây ra do rối loạn thần kinh với biểu hiện 
mất trí (dementia) và gia tăng các vận động không kiểm soát được của các 
chi dẫn đến hiện tượng múa vờn (chorea) nên đôi khi bệnh còn được gọi là 
bệnh múa vờn Huntington. Triệu chứng của bệnh thường không biểu hiện 
trước 30 tuổi.
Tỷ lệ thấm thường được đánh giá dựa trên việc xem xét một số 
lượng lớn gia đình và xác định tỷ lệ người bắt buộc mang gen và những 
ngươi đồng hợp tử vê gen bệnh co biêu hiện bệnh. Khi tỷ lệ nhưng ngươi 
này ít hơn 100% ta nói là có tính thấm giảm hay tính thấm không hoàn toàn 
(incomplate penetrance).
2. Độ hiện hay độ biểu hiện 
Độ biểu hiện được dùng để chỉ mức độ nhiều ít của tính trạng khi đã 
thấm hoàn toàn.
Ví dụ: sự cảm nhận vị đắng của chất phenylthiocarbamide (PTC) hay không 
cảm nhận ở người do 1 gen xác định. Tuy nhiên những người cảm nhận vị 
đắng có độ hiện khác nhau: có người cảm nhận vị đắng ở nồng độ 1.300 
mg/l hoặc cao hơn, trong khi cá biệt có những người cảm nhận vị đắng ở 
nồng độ rất thấp là 0,16 mg/l, nhiều người khác cảm nhận vị đáng ở các 
nồng độ trung gian.
92
Nhiều tính trạng ở người có độ hiện ổn định suốt dời như nhóm máu, 
màu mắt...
- Biểu hiện đa dạng (Variable Expression)
Một tình trạng phức tạp khác là sự biểu hiện đa dạng của bệnh. Bệnh 
có thể có tính thấm hoàn toàn nhưng mức độ nghiệm trọng của bệnh có sự 
thay đổi rất lớn.
Ví dụ: Bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) type I (còn gọi là bệnh Von 
Recklinghausen). Bố hoặc mẹ có thể có bệnh rất nhẹ, nhẹ đến nỗi họ không 
nghĩ là mình mắc bệnh. Nhưng họ có thể truyền gen bệnh cho con và đôi khi 
chúng có biểu hiện bệnh rất nặng. Biểu hiện của bệnh là bệnh nhân có các 
chấm cà phê - sữa trên bụng và các u xơ thần kinh bì hay các u xơ thần kinh 
ở phía lưng.
Cả 2 khái niệm độ thấm và độ biểu hiện được nhà di truyền học 
người Nga Timofeev - Resopski nêu ra vào năm 1925 để đánh giá mức độ 
thể hiện ra kiểu hình của các gen.
Ngoài ra, sự biểu hiện của kiểu gen ra kiểu hình còn phụ thuộc vào 
mức phản ứng.
V. Tác động của môi trường
Kiểu gen còn chịu nhiều tác động khác nhau của môi trường bên 
trong và ngoài cơ thể
1. Tác động của môi trường bên ngoài
a. Nhiệt độ
Tác động căn bản của nhiều gen chủ yếu là kiểm soát tốc độ phản 
ứng sinh hóa thông qua enzyme là những chất được các gen xác định về mặt 
di truyền. Giữa nhiệt độ và tốc độ phản ứng có sự liên quan chặt chẽ. Nhiệt 
độ ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình trong nhiều trường hợp.
Ví dụ: sự biểu hiện tính trạng lông đen ở chóp mũi, tai và chân của giống 
thỏ Himalaya ở nhiệt độ thấp khi phát triển bộ lông.
Nhiệt độ có thể ảnh hưởng đến độ thấm và độ hiện.
b. Dinh dưỡng
93
Trong một số trường hợp chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng đến biểu 
hiện kiểu hình. Ví dụ sự biểu hiện mỡ vàng của thỏ do 2 yếu tố: sự hiện diện 
của gen đồng hợp tử lặn yy và lượng thực vật xanh (xanthophyll) trong thức 
ăn. Nếu thiếu thực vật xanh trong thức ăn, mỡ vàng không xuất hiện.
Bệnh phenylketonuria (PKU) được gặp ở người da trắng với tỷ lệ 
1/10.000 lần sinh. Các đột biến ở locus mã hóa cho enzyme chuyển hóa 
phenylalanine hydroxylase làm cho người mang kiểu gen đồng hợp không 
thể chuyển hóa amino acid phenylalanine. Trong khi những trẻ sơ sinh mắc 
bệnh phenylketon niệu có biểu hiện bình thường sau sinh thì sự khiếm 
khuyết chuyển hóa sẽ làm tích lũy dần phenylalanine và các sản phẩm 
chuyển hóa độc khác dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung ương và gây ra 
biểu hiện chậm phát triển trí tuệ trầm trọng. Như vậy kiểu gen PKU sẽ gây 
ra kiểu hình bệnh lý nghiêm trọng. Tuy nhiên nếu trẻ mang kiểu gen bệnh 
được phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh, biểu hiện của bệnh có thể tránh 
bằng chế độ ăn nghèo phenylalanine. Như vậy, mặc dầu trẻ mang kiểu gen 
PKU nhưng nhờ chế độ ăn phù hợp đã tránh được tình trạng chậm trí.
c. Ảnh hưởng của cơ thể mẹ
Sau khi trứng đã được thụ tinh, cơ thể mẹ có thể ảnh hưởng đến sự phát 
triển. Ví dụ máu người mẹ có kiểu gen rh- (nhân tố rhesus âm), nếu đứa con 
thứ nhất có Rh+ sinh ra sẽ không sao, nhưng đứa con thứ hai có thể bị chết.
2. Tác động của môi trường bên trong
Quá trình phát triển cá thể trải qua nhiều bước trung gian phức tạp. 
Ngay trong cơ thể có nhiều tác động giữa các cấu trúc khác nhau và với kiểu 
gen như các tương tác: gen với gen, gen với NST, NST - nhân, nhân - tế bào 
chất, tế bào - mô... ở đây chỉ nêu vài tác động có tính chất chung tổng quát:
a. Tuổi
Nhiều tính trạng và bệnh di truyền ở người có biểu hiện trong một độ 
tuổi nhất định. Bệnh alcaptonuria (nước tiểu có acid homogentisic bị đen khi 
có O2) biểu hiện ngay lúc mới sinh ra. Bệnh vảy cá biểu hiện trong 4 tháng 
đầu. Bệnh tiểu đường và chứng co giật Huntington biểu hiện ở nhiều độ tuổi 
khác nhau. Bệnh Alzheimer biểu hiện sau 60 tuổi.
b. Giới tính
94
 Giới tính có nhiều ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen như giới hạn 
sự biểu hiện hay tính trội lặn phụ thuộc vào giưói tính. Ngoài ra có những 
gen liên kết với giới tính. Có thể hormone sinh dục tác động đến biểu hiện 
của các gen.
Như vậy môi trường bên trong và ngoài cơ thể có nhiều ảnh hưởng 
phức tạp khác nhau lên sự biểu hiện kiểu hình của các gen.
Nhiều bệnh ở người như tim mạch, huyết áp... trước đây không coi 
là các bệnh di truyền. Quan điểm mới hiện nay cho rằng đó là những bệnh di 
truyền mà biểu hiện phụ thuộc môi trường. Trên thực tế các gen liên quan 
đến bệnh này được truyền thụ trong các gia đình có bệnh.
Câu hỏi ôn tập 
1. Phân biệt gen alen và gen không alen 
2. Nêu sự khác nhau giữa át chế gen trội và át chế gen lặn
3. Xác định bản chất di truyền của sự xác định các dạng mào gà.
4.. Khi nghiên cứu hiện tượng di truyền, các nhà di truyền học đã phát 
hiện tỷ lệ 9 : 6 : 1 trong thế hệ con. Hãy giải thích kết quả di truyền này. Có 
thể kiểm tra giả thuyết này như thế nào.
5. Phân biệt đa gen và đa hiệu của gen.
Tài liệu tham khảo 
Phạm Thành Hổ (2000). Di truyền học. NXB Giáo Dục.
Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân (1998). Cơ sở di truyền học. NXB Giáo 
Dục.
Hoàng Trọng Phán (1995). Di truyền học phân tử. Trung tâm Đào tạo 
Từ xa, Đại học Huế.
Anthony J. F. Griffiths, Susan R. Wessler, Richard C. Lewontin, 
William M. Gelbart, David T. Suzuki, Jeffrey H. Miller. 2004. An 
introduction to genetics analysis. W.H. Freeman Publishers.
Harlt D.L., Jones E.W. (1998). Genetics - Principle and analysis. Jone 
and Bartlett Publshers. Toronto, Canada.
95
Stansfield W.D. 1991. Schaum’s outline of theory and problems of 
genetics. McGraw-Hill, Inc., New York.
96

File đính kèm:

  • pdfgiao_trinh_di_truyen_hoc_phan_1.pdf