Giáo trình Di truyền y học - Chương 6: Di truyền đơn gen

àn toàn do gia đình 
quyết định.
3.5.6. Theo dõi đánh giá kết quả
Việc theo dõi xem người được tư vấn di truyền có thực hiện theo gợi ý của người tư vấn di truyền hay không 
sẽ giúp cho người làm tư vấn có thể rút kinh nghiệm, đánh giá hiệu quả công việc của mình nhằm nâng cao chất 
lượng phòng ngừa sự ra đời các trẻ bị tật, bệnh di truyền. Đồng thời cơ quan tư vấn di truyền cũng cần phối hợp 
với người được tư vấn khi họ có yêu cầu giúp đỡ về chuyên môn.
4. PHÒNG BỆNH, TẬT DI TRUYỀN
Các bước để phòng ngừa bệnh, tật di truyền được trình bày ở sơ đồ dưới đây:
4.1. Phòng ngừa trước hôn nhân 
Thanh niên trước khi kết hôn có thể được phát hiện xem có mang các gen bệnh dị hợp tử, mang NST chuyển 
đoạn, có hiện tượng bất đồng nhóm máu Rh... hoặc các đột biến khác có khả năng di truyền cho thế hệ sau không. 
Qua việc phát hiện này có thể có tư vấn di truyền phù hợp nhằm tránh những khả năng kết hôn có thể làm xuất 
hiện những tật, bệnh di truyền, hoặc các bất thường bẩm sinh ở con cái. 
Phòng bệnh trước hôn nhân được chú ý nhiều ở những nơi mà tỷ lệ người có nhóm máu Rh- có tần số cao, 
hoặc ở nơi đã biết có lưu hành nhiều gen lặn có hại. Ví dụ bệnh hemoglobin, bệnh rối loạn chuyển hóa
Việc phòng bệnh trước hôn nhân tuy nhiên không thể thực hiện cho mọi cặp nam nữ thanh niên, không thể 
tránh được hoàn toàn các tật, bệnh di truyền.Vì vậy, người ta phải áp dụng các biện pháp phòng bệnh, tật di truyền 
trước khi thụ thai. 
4.2. Phòng bệnh trước khi thụ thai 
Để hạn chế sinh ra những đứa trẻ khuyết tật, nên thực hiện các bước sau:
- Phát hiện xem người vợ hay người chồng có phải là người mang gen bệnh không (nếu chưa xác định điều 
này trước hôn nhân).
- Khi có kế hoạch mang thai, nên tránh tiếp xúc với các tác nhân độc hại trong môi trường để tránh đột biến.
Page 193 of 204
7/14/2011file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm
- Khi đã biết trong gia đình đã có người mắc tật, bệnh di truyền (ví dụ bị tật của ống thần kinh, bị Down) nên 
dùng một số thuốc đã được chỉ định để hạn chế phát sinh bệnh tật (ví dụ dùng: acid folic, các vitamin nhóm B để 
phòng các dị tật của ống thần kinh). 
4.3. Phòng bệnh sau khi có thai 
Kết quả của sự thụ thai là hình thành phôi thai. Phôi thai có thể có kiểu gen bình thường hoặc bất thường.
Để theo dõi sự phát triển của phôi thai, việc khám thai định kỳ là việc làm cần thiết
.Đối với những phôi thai có kiểu gen bình thường, sự chăm sóc của gia đình, của xã hội và chính của bản thân 
thai phụ là điều kiện cần để cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh, phát triển tốt mọi mặt.
Đối với những thai có kiểu gen bất thường (biểu hiện ra kiểu hình bằng sự phát triển bất thường), cần chẩn 
đoán trước sinh để phát hiện những bất thường về NST hoặc đột biến gen. Khi đã có kết quả của chẩn đoán trước 
sinh, cung cấp cho gia đình những tư vấn cần thiết để gia đình hiểu và gia đình quyết định.
Để chữa căn nguyên của bệnh tật, biện pháp điều trị gen (gene therapy) là cần thiết. Tuy nhiên, việc dùng biện 
pháp này đến nay vẫn còn nhiều hạn chế.
5. ĐIỀU TRỊ BỆNH, TẬT DI TRUYỀN
Vì bệnh di truyền là bệnh do biến đổi vật liệu di truyền nên chúng ta chưa khắc phục đến tận gốc, sửa chữa 
những sai sót vật liệu di truyền được (trừ trường hợp ghép gen). Vì vậy, điều trị càng sớm thì các rối loạn về chức 
năng chưa có hoặc chưa ảnh hưởng tới cá thể bị tật, bệnh. Ngay trong trường hợp ghép gen cũng phải làm sớm 
khi còn là tế bào sinh dục, là hợp tử hay phôi mới ở giai đoạn có một số phôi bào, hoặc khi mầm cơ quan mới 
hình thành. Ghép gen cho các cơ thể ở giai đoạn sinh trưởng, trưởng thành không thể đảm bảo các gen đi vào mọi 
tế bào của cơ thể, của cơ quan. 
 Trong điều trị bệnh di truyền, trừ trường hợp ghép gen, các trường hợp còn lại do không khắc phục tận gốc các 
sai sót di truyền nên khi điều trị, các triệu chứng có thể hết nhưng cơ chế phát sinh bệnh vẫn còn nên các bệnh, tật 
di truyền phải điều trị lâu dài, hầu hết phải điều trị suốt đời.
Bệnh tật di truyền nhiều khi do các cơ chế phát sinh khác nhau nhưng cùng gây ra một số biểu hiện lâm sàng 
giống nhau và thậm chí giống với một số bệnh, tật do môi trường gây nên, ở các tật, bệnh di truyền này dù có một 
số biểu hiện giống nhau nhưng phương pháp điều trị lại phải khác nhau.
Tóm lại, nguyên tắc chung của điều trị bệnh, tật di truyền là:
- Phát hiện sớm, điều trị sớm.
- Điều trị lâu dài.
- Dùng phương pháp điều trị thích hợp cho từng bệnh.
 Có hai phương pháp chính trong điều trị bệnh, tật di truyền:
5.1. Phương pháp điều trị đặc hiệu
5.1.1. Phương pháp tránh
Phương pháp này áp dụng khi xác định được cơ thể không có khả năng chuyển hóa được một số chất nào đó. 
Cách điều trị là tránh và loại bỏ những chất cơ thể không chuyển hóa được trong chế độ ăn, thường gọi là điều trị 
bằng tiết chế dinh dưỡng.
Page 194 of 204
7/14/2011file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm
Ví dụ: trong bệnh phenylxeton niệu, cần loại bỏ phenylalanin trong thức ăn. Vấn đề này không đơn giản vì 
phenylalanin có trong hầu hết các protein. Trong bệnh galactose huyết, khi trẻ còn bú, việc thay sữa mẹ bằng sữa 
đã loại trừ galactose rất có hiệu quả. Khi trẻ lớn sẽ có thêm con đường chuyển hóa khác nên các rối loạn do ăn 
thức ăn có galactose cũng giảm bớt.
Với phương pháp điều trị này, kết quả điều trị phụ thuộc vào chế độ điều trị, cần điều trị sớm, suốt đời và 
nghiêm ngặt.
5.1.2. Phương pháp bổ sung
Áp dụng cho trường hợp cơ thể không tổng hợp được một số chất cần thiết. Biện pháp điều trị ở đây là bổ 
sung cho cơ thể những chất cần thiết đó. Ví dụ trong suy giáp bẩm sinh, điều trị sớm bằng thyroxin sẽ có ảnh 
hưởng tốt đến sự phát triển cơ thể và trí tuệ. Trong bệnh thiếu các yếu tố đông máu: thiếu yếu tố VIII, yếu tố 
IX, việc bổ sung các yếu tố này cho cơ thể sẽ phòng các chảy máu khó đông cho bệnh nhân.
5.1.3. Phương pháp loại bỏ
Trong một số bệnh di truyền có sự tích luỹ quá mức các sản phẩm của quá trình chuyển hóa, hoặc xuất hiện 
các sản phẩm bất thường gây độc cho cơ thể, loại bỏ các chất này ra khỏi cơ thể là biện pháp điều trị có hiệu quả. 
Ví dụ bệnh Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, ngoài biện pháp tránh các thức ăn chứa nhiều đồng (gan, ốc, 
trai), việc dùng kalisulfua để kết tủa đồng làm ruột giảm hấp thụ và dùng các thuốc tăng bài tiết đồng qua nước 
tiểu sẽ làm các biểu hiện bệnh ở bệnh nhân giảm hoặc mất.
Trong hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, androgen được sản xuất ra quá mức. Dùng dexamethasone 
cho thai phụ sau kỳ kinh cuối cùng 10 tuần có thể làm giảm các biểu hiện bệnh của trẻ bị hội chứng này.
5.1.4. Liệu pháp gen (gene therapy)
Đa số các bệnh tật di truyền là do đột biến gen. Điều trị gen là phương pháp chữa căn nguyên của bệnh tật. Sự 
kiện giải mã xong bản đồ gen của người đã mở ra triển vọng rất lớn cho điều trị gen. Tuy nhiên, điều trị gen đến 
nay mới chỉ đi những bước ban đầu.
Điều trị gen có thể ở tế bào sinh dưỡng (somatic cell therapy) hoặc ở các dòng tế bào tạo giao tử (germline 
therapy) hoặc dòng tế bào gốc (stem cell therapy).
 5.1.4.1. Liệu pháp điều trị bằng tế bào sinh dưỡng (somatic cell therapy): liệu pháp này được tập trung nghiên 
cứu trong việc điều trị gen ở người.
Điều trị gen ở tế bào sinh dưỡng nhằm các loại tế bào bị đột biến để điều trị. Kỹ thuật thường được dùng là 
thay thế sản phẩm bị thiếu của gen bằng cách tích hợp gen bình thường vào tế bào sinh dưỡng. Phương pháp đưa 
gen vào tế bào sinh dưỡng có thể thực hiện bằng cách lai tế bào hoặc dùng virus làm vector. 
 Có hai cách tiếp cận kỹ thuật này: 
- Exvivo là phương pháp đưa ADN lành vào vector, đưa vector mang ADN lành vào tế bào, sau đó truyền 
những tế bào lành vào cơ thể người bệnh.
- Invivo là phương pháp đưa ADN lành vào vector sau đó truyền trực tiếp vector mang ADN lành vào cơ thể 
người bệnh.
 Trong phương pháp này người ta dùng các tế bào ở các mô có khả năng phân chia, sau khi tích hợp gen, tế bào 
phải có khả năng nhân lên. Tế bào tủy xương có khả năng đó cho nên được chọn, tuy nhiên có hạn chế vì hầu hết 
tế bào tủy không phải tế bào gốc, một số tế bào không có khả năng phân chia, nên người ta có thể dùng nguyên 
bào sợi của da, tế bào nội mô mạch máu, tế bào gan, lympho. Vòng đời các tế bào này ngắn do vậy điều trị phải 
lặp đi lặp lại.
Page 195 of 204
7/14/2011file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm
Điều trị bằng liệu pháp thay thế gen
 Hầu hết liệu pháp điều trị thay thế gen bằng cách tích hợp gen của tế bào bình thường vào ADN của tế bào 
soma. Phương pháp này có hiệu quả trong điều trị bệnh di truyền lặn: (bệnh do thiếu sản phẩm protein hoặc có 
protein nhưng không có chức năng). Tích hợp gen lành vào để bù lại gen thiếu, nhiều bệnh thiếu hụt enzym nếu 
bù được 10% sản phẩm của gen thì việc điều trị có hiệu quả.
 Có nhiều kỹ thuật đưa gen vào trong tế bào:
- Hòa nhập tế bào (cell fusion). 
- Dùng calci phosphat, chất hóa học này làm rối loạn màng tế bào, vì vậy ADN tích điện âm vượt qua lực đẩy 
hóa học tự nhiên của màng tế bào.
- Tiêm ADN vào tế bào.
- Dùng sốc điện tế bào để ADN lành vượt qua màng tế bào đi vào tế bào.
- Hòa ADN vào liposome.
- Đưa ADN trần vào tế bào.
- Dùng virus làm vector để chuyển gen vào tế bào.
 Chúng tôi giới thiệu một số kỹ thuật thường được dùng:
- Dùng Retrovirus làm vector: Retrovirus là những virus có vật chất di truyền là ARN. Virus ARN có khả năng 
đi vào tế bào vật chủ, phiên mã ngược từ ARN thành ADN và tích hợp vật chất di truyền vào ADN của vật chủ.
Ưu điểm của phương pháp này là gen lành tích hợp vào được ADN của tế bào nhận cho nên hiệu quả cao. Bất 
lợi là tích hợp một cách ngẫu nhiên vì vậy nó có thể chèn vào proto-oncogen, hoạt hóa oncogen và gây ung thư. 
Để hạn chế bất lợi này người ta thay đổi các promoter của retrovirus. Một bất lợi nữa là retrovirus chỉ có khả năng 
đi vào nhân khi màng nhân biến mất vì vậy chúng chỉ nhiễm ở tế bào đang phân chia, không có hiệu quả ở tế bào 
không phân chia.
Page 196 of 204
7/14/2011file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm
- Dùng Adenovirus làm vector: Adenovirus là những virus có vật chất di truyền là ADN. Với khả năng đi vào 
các tế bào không phân chia, Adenovirus được sử dụng trong một số thực nghiệm. Adenovirus khó tích hợp vào 
Page 197 of 204
7/14/2011file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm
ADN vật chủ, nó không hoạt hóa proto-oncogen. Tuy nhiên việc khó tích hợp vào ADN cũng là một bất lợi vì 
Adenovirus sớm bị đào thải khỏi tế bào, điều này dẫn đến việc biểu hiện gen chỉ thoáng qua, vì vậy phải có sự tái 
đưa ADN vào tế bào. 
 Những virus khác: Adeno - associated virus cũng được làm vector để chuyển gen.
 Dùng virus làm vector chuyển gen có hiệu quả cao trong việc chuyển gen điều trị bằng liệu pháp tế bào soma. 
Tuy nhiên nó cũng có những bất lợi: sự biểu hiện gen thấp hoặc thoáng qua, kích thước gen đưa vào giới hạn, khó 
điều hòa chính xác sự biểu hiện gen một số vector virus không xâm nhập vào tế bào không phân chia và có khả 
năng tạo tế bào oncogen.
- Vector không phải virus: Liposome
 Liposome có thể chứa đoạn ADN có kích thước lớn, liposome có thể đi vào tế bào, đưa ADN vào tế bào. Tuy 
nhiên chuyển gen bằng cách này chỉ một lượng nhỏ tế bào nhận được gen lành.
- Chuyển gen bằng ADN trần
 Người ta có thể đưa ADN trần vào tế bào mà không cần vector, mặc dù ADN trần thường bị đẩy lùi bởi lực 
đẩy hóa học tự nhiên của màng tế bào nhưng nó có thể đi vào tế bào với cơ chế chưa rõ, từ đó tạo ra protein. 
Ngoài ra còn có phương pháp tạo NST nhân tạo của người: NST nhân tạo thường có độ dài 5-10 kilobase (Kb). 
Có tâm động, có các đầu mút của NST (telomere). NST chứa các gen lành. Đưa NST nhân tạo vào tế bào ta thu 
được sản phẩm của gen lành.
Liệu pháp bất hoạt gen
 Liệu pháp này được dùng trong kỹ thuật điều trị đột biến gen trội. Ví dụ: bệnh Marfan, Huntington...
 Có hai phương pháp được dùng: 
- Phương pháp điều trị bằng đối mã: đưa oligonucleotid (cDNA) bổ sung với mARN của gen bệnh ngăn cản sự 
dịch mã không tạo protein có hại.
- Phương pháp dùng enzym: dùng enzym phá hủy mARN của gen bệnh.
Phương pháp tiêm trực tiếp ADN vào mô đặc hiệu
 Trong một số trường hợp có thể tiêm trực tiếp vào mô cơ. Ví dụ trong việc điều trị bệnh teo cơ Duchenne: 
Tiêm vào cơ đoạn gen nhỏ để tổng hợp dystrophin vào chuột hoặc dùng súng bắn gen. (ADN được bọc trong kim 
loại và được bắn bằng súng đặc biệt để đưa vào tế bào). Kỹ thuật này đơn giản và an toàn tuy nhiên hiệu quả thấp 
vì tế bào cơ không phải là tế bào sinh sản thường xuyên nên ADN tiêm vào chỉ biểu hiện được vài tháng. Muốn 
duy trì thì phải lặp đi lặp lại việc đưa ADN vào tế bào.
 Liệu pháp gen còn được ứng dụng để điều trị các bệnh không di truyền, ví dụ điều trị các bệnh ung thư không 
di truyền, điều trị bệnh AIDS: trong điều trị ung thư người ta thấy rằng khi thử nghiệm invitro các tế bào ung thư 
được gắn với gen p53 (gen p53 có khả năng ức chế nhân đôi ADN, ức chế phân bào) thì các tế bào ung thư này 
không phát triển hoặc giảm sự phát triển. Đây cũng là một hướng để chuyển gen p53 vào điều trị ung thư, ức chế 
sự phát triển của các khối u. Ví dụ đã điều trị trong bệnh ung thư phổi.
5.1.4.2. Điều trị bằng liệu pháp tế bào tạo giao tử (Germline therapy)
 Germline là dòng tế bào tạo giao tử, ưu điểm là có hiệu quả đối với bệnh nhân và con cháu của họ. Điều trị 
bằng phương pháp này thành công đầu tiên vào năm 1983, đưa gen hormon tăng trưởng của người vào phôi chuột 
bằng phương pháp dùng kim tiêm nhỏ đưa ADN vào phôi. Một số phôi được tích hợp gen hormon tăng trưởng thì 
giao tử cũng có gen này và truyền cho thế hệ sau. Nguyên tắc của phương pháp này được áp dụng để nghiên cứu 
điều trị gen của người. 
Page 198 of 204
7/14/2011file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm
5.1.4.3. Phương pháp điều trị bằng tế bào gốc (Stem cell)
 Tế bào gốc là một tập hợp tế bào tiền thân chưa biệt hóa, nó có khả năng tạo ra các tế bào biệt hóa của các mô. 
Tế bào gốc không chỉ biệt hóa, tự nó còn tái tạo ra các tế bào gốc mới. Như vậy tế bào gốc là một nhóm tế bào 
không chết, nó có khả năng tạo ra các tế bào mô khác nhau. Phương pháp điều trị bằng tế bào gốc có hiệu quả 
cao, ổn định, tạo ra khả năng điều trị các bệnh di truyền. Người ta đã sử dụng tế bào gốc ở tủy xương (ghép tủy) 
để điều trị một số bệnh về máu ví dụ điều trị  - thalassemia, thiếu máu fanconi
5.2. Các phương pháp điều trị không đặc hiệu
Gồm các phương pháp điều trị triệu chứng.
5.2.1. Phẫu thuật chỉnh hình: được dùng trong các dị tật về hình thái như sứt môi, hở hàm, thừa ngón, dính 
ngón, dị dạng cơ quan sinh dục Người ta đã thu được một số kết quả bước đầu khi thực hiện phẫu thuật 
mở chít hẹp ống tiết niệu ngay ở giai đoạn thai.
5.2.2. Phương pháp thể dục liệu pháp: được áp dụng trong các trường hợp bệnh loạn dưỡng cơ, phương 
pháp này thường được kết hợp với phương pháp bổ sung như bổ sung acid amin, bổ sung hormon thích hợp...
5.2.3. Phương pháp truyền máu: thường được dùng trong một số bệnh về máu, trong những trường hợp có 
tăng hủy tế bào máu thì người ta còn kết hợp cắt lách để giảm tốc độ hủy các tế bào máu trong cơ thể.
5.2.4. Phương pháp dùng hormon: phương pháp này thường được áp dụng với những trường hợp có rối loạn 
về giới hay chậm phát triển thể chất, nhi tính. Ví dụ:
- Với người mắc hội chứng Turner người ta dùng estrogen điều trị.
- Với hội chứng Klinefelter người ta dùng hormon sinh dục nam.
- Với trẻ bị mắc Down, người ta dùng hormon tăng trưởng.
Đối với các trẻ bị bệnh, tật di truyền cần có sự hỗ trợ của xã hội - nhà trường - gia đình, có các chương trình chăm 
sóc giáo dục phù hợp, giúp các trẻ bị bệnh, tật di truyền hòa nhập với cộng đồng.
Nhìn chung, sau khi xác định được cơ chế di truyền của bệnh, tật, tùy từng bệnh, tật di truyền, ta tìm phương pháp 
điều trị thích hợp. Trong nhiều trường hợp, phải kết hợp nhiều biện pháp khác nhau mới có hiệu quả tốt cho điều 
trị.
TỰ LƯỢNG GIÁ
1. Trình bày các xét nghiệm sàng lọc bệnh, tật di truyền.
2. Trình bày đối tượng cần chẩn đoán trước sinh.
3. Kể tên các phương pháp được dùng để chẩn đoán trước sinh. Trình bày vai trò của phương pháp chọc dò 
dịch ối, sinh thiết tua rau.
4. Trình bày đối tượng của tư vấn di truyền.
5. Trình bày một số khó khăn khi tính nguy cơ di truyền.
6. Kể tên các bước cần thực hiện khi tư vấn di truyền - Trình bày nội dung của bước thăm khám lâm sàng, 
lập gia hệ, lập bệnh án di truyền.
7. Kể tên các bước cần thực hiện khi tư vấn di truyền. Trình bày nội dung các bước xét nghiệm.
8. Kể tên các bước cần thực hiện khi tư vấn di truyền. Trình bày nội dung của bước cho lời khuyên di 
truyền và gia đình quyết định.
9. Trình bày nội dung phòng bệnh tật di truyền.
10. Trình bày phương pháp điều trị đặc hiệu bệnh, tật di truyền.
Page 199 of 204
7/14/2011file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm
11. Trình bày phương pháp điều trị không đặc hiệu bệnh, tật di truyền.
12. Việc sinh con Down do vợ hay do chồng? Trình bày các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 
hội chứng Down.
13. Trình bày kỹ thuật chuyển gen với mục đích điều trị gen.
Page 200 of 204
7/14/2011file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm
TÀI LIỆU THAM KHẢO
TIẾNG VIỆT
1. Trịnh Văn Bảo (2004)
Dị dạng bẩm sinh.
Nhà xuất bản Y học, Hà Nội.
2. Đặng Văn Ngữ, Ngô Gia Thạch, Trịnh Văn Bảo, Phạm Đức Phùng (1965)
Sinh vật học.
Nhà xuất bản Y học và Thể dục thể thao, Hà Nội.
3. Đặng Văn Ngữ, Ngô Gia Thạch, Trịnh Văn Bảo, Phạm Đức Phùng (1987)
Sinh học.
Nhà xuất bản Y học, Hà Nội.
4. Harrison (1999)
Các nguyên lý y học nội khoa (Dựa trên Harrison – xuất bản lần thứ 12).
Nhà xuất bản Y học.
5. Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội (2002)
Các nguyên lý sinh học.
Nhà xuất bản Y học, Hà Nội.
TIẾNG ANH
6. Bruce A., Alexander J., Jeulia L., Martin R., Keith R., Peter W. (2002)
Molecular Biology of the cell.
Gardand publishing, NewYork.
7. Jacqueline B., Carrie F. (2002)
Molecular analysis of cancer.
Humamna press, Inc.
8. Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J., White R.L. (2000)
Medical genetics (Second edition).
Mosby, Inc.
9. Harrison (2001)
Principles of internal medicine (fifth edition).
McGraw – Hill, USA.
10. Ricki L (2005)
Human genetics - Concepts and applicatiom (sixth edition).
Mcgrow – Hill, NewYork.
11. Leland H.H., Leroy H., Michael L.G., Ann E.R., Lee M.S., Ruth C.U. (2000)
Genetics – fromgenes to genomes.
McGrow – Hill, USA.
Page 201 of 204
7/14/2011file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm
12. Lynn B.J., Jonh C.C., Michael J.B., Raymond L.W. (2003)
Medical genetics (third edition).
Mosby, USA.
13. Mark I.E., Mark P.J., Yuval Y., Arie D. (2006)
Prenatal Diagnosis
McGraw – Hill Medical publishing, NewYork.
14. McKusick V.A. (1992)
Medelian inheritance in man (tenth edition).
The Jonhs Hopkin university press.
15. Thompson and Thompson (2004)
Genetics in medicine (sixth edition).
Saunders, USA.
16. Walt R., Katharine Q.F. (1999)
Molecular biology techniques.
Academic press, USA.
Page 202 of 204
7/14/2011file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm
Chịu trách nhiệm xuất bản:
Chủ tịch HĐQT kiêm Tổng Giám đốc NGÔ TRẦN ÁI
Phó Tổng Giám đốc kiêm Tổng biên tập NGUYỄN QUÝ THAO
Chịu trách nhiệm nội dung:
Chủ tịch HĐQT kiêm Giám đốc Công ty CP Sách ĐH  DN
TRẦN NHẬT TÂN
Biên tập và sửa bản in:
VŨ THỊ BÌNH
Trình bày bìa:
BÙI QUANG TUẤN
Chế bản:
THÁI SƠN
Page 203 of 204
7/14/2011file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm
DI TRUYỀN Y HỌC
Mã số: 7K772Y8DAI
In 1000 bản, (QĐ: 38), khổ 19  27 cm, tại
Số ĐKKH xuất bản: 2832008/CXB/16635/GD
In xong và nộp lưu chiểu tháng 4 năm 2008.
Page 204 of 204
7/14/2011file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm