Tài liệu Dị tật bẩm sinh hàm mặt - Trần Ngọc Quảng

DỊ TẬT BẨM SINH HÀM MẶT 
TS.BS Trần Ngọc Quảng Phi 
Mục tiêu 
1. Trình bày được cơ chế hình thành khe hở môi - hàm ếch 
2. Nêu được phân loại cơ bản về khe hở môi - hàm ếch 
3. Nêu các nguyên nhân/yếu tố liên quan khe hở môi – hàm ếch 
4. Nêu được đặc điểm lâm sàng khe hở môi - hàm ếch 
5. Nêu được nguyên tắc điều trị khe hở môi - hàm ếch 
I. Mở đầu 
Dị tật bẩm sinh hàm mặt khá đa dạng với nhiều loại hình khác nhau, nhưng phổ 
biến nhất là dị tật khe hở môi và hàm ếch. Theo các thống kê trên thế giới, tỉ lệ dị tật khe 
hở môi và hàm ếch chiếm khoảng 0.02 – 0,2% số trẻ sinh ra. Thống kê trong thời gian 10 
năm tại bệnh viện Phụ sản Hùng Vương Tp.HCM (1976 – 1986) cho kết quả tỉ lệ trẻ em 
dị tật môi hàm ếch là 0,2%. Dị tật khe hở môi hàm ếch ảnh hưởng đến nhiều cấu trúc giải 
phẫu như cấu trúc môi, mũi, răng, xương hàm và ảnh hưởng đến vần đề thẩm mỹ, chức 
năng nhai, sự phát triển của xương hàm, chức năng phát âm, chức năng nghe 
Dị tật môi hàm ếch không chỉ để lại cho bệnh nhân một vấn đề thẩm mỹ, chức 
năng và tâm lý khi lớn lên mà còn là vấn đề lớn của gia đình và xã hội. Điều trị dị tật khe 
hở môi hàm ếch đòi hỏi thời gian và công sức, với sự tham gia của nhiều chuyên khoa 
khác nhau mới mang lại một kết quả toàn diện. 
II. Phôi thai học vùng hàm mặt 
Dị tật môi và hàm ếch hình thành từ trong thời bào thai khoảng tuần thứ 6 – đến thứ 
10. Để hiểu rõ được sự hình thành của khe hở môi và hàm ếch, cần phải hiểu được sự 
hình thành các cấu trúc vùng hàm mặt trong giai đoạn này. Trong phần phôi thai học 
vùng hàm mặt này, chỉ trình bày một số nết cơ bản có liên quan đến sự hình thành khe hở 
môi và hàm ếch. 
Trong thời gian bào thai ở 
tuần thứ 6 đến thứ 7, phôi thai 
vùng hàm mặt cấu trúc bởi hệ 
thống các cung mang từ cung 
mang 1 đến cung mang 4, và từ 
các cung mang này hình thành nên 
các cấu trúc vùng hàm mặt. Đặc 
điểm hình thái các cấu trúc hàm 
mặt trong thời kỳ phôi 6 – 7 tuần 
được mô tả qua các hình 2.1 (nhìn 
nghiêng), hình 2.2 (nhìn thẳng), 
hình 2.3 (nhìn từ dưới) và bảng 2.1 
mô tả tóm tắt về các cung mang 
cùng các cấu trúc hình thành từ 
cung mang. 
Hình 2.1: Phôi thai học vùng HM tuần thứ 7 (nhìn nghiêng) 
Bảng 2.1 Cung mang và các cấu trúc hình thành 
Cung mang Xương Sụn Mô liên kết Thần kinh 
Cung mang 1 
Xương hàm trên 
Xương hàm dưới 
Xương gò má 
Phần trai xương thái dương 
Xương búa 
Xương đe 
Sụn 
Meckel 
Dây chằng 
bướm hàm 
Dây chằng 
trước xương 
búa 
Thần kinh V 
Cung mang 2 
Sừng nhỏ xương móng 
Thân xương móng (1/2 trên) 
Mỏm trâm 
Xương bàn đạp 
Sụn 
Reichert 
Dây chằng 
trâm móng 
Mô liên kết 
amygdale 
Thần kinh 
VII 
Cung mang 3 Sừng lớn xương móng 
Thân xương móng (1/2 dưới) 
 MLK tuyến ức 
và cận giáp 
dưới 
Thần kinh IX 
Cung mang 4 Sụn 
giáp 
 Thần kinh X 
Từ các cung mang, xuất hiện các nụ trán mũi, nụ mũi trong, nụ mũi ngoài và nụ 
hàm trên. Các nụ này phát triển vào nhau và ráp nối hình nối nên các cấu trúc môi và hàm 
ếch, trong suốt thời gian từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 (hình 2.4 và hình 2.5). Sau khi ráp 
nối, sẽ có hiện tượng trung bì hoá tại vùng ráp nối này, đảm bảo tính lien tục của mô. 
Những tác động vào bào thai trong thời kỳ này góp phần hình thành dị tật khe hở môi và 
hàm ếch. 
Hình 2.3: Phôi thai học vùng HM 
(nhìn từ dưới): 1, Khẩu cái tiên phát, 
2, Khẩu cái thứ phát, 3, Nụ hàm trên Bảng	
  2.2:	
  Phôi	
  thai	
  học	
  vùng	
  HM	
  (nhìn	
  thẳng)	
  
Hình 2.4: Phôi thai tuần 7 – 8 Hình 2.4: Phôi thai tuần 8 – 10 
Khe hở môi hình thành do các nụ mũi trong và nụ mũi ngoài không ráp được với 
nhau (hình 2.6). Tuỳ mức độ lan rộng của khe hở, khe hở môi có nhiều dạng từ môi đơn 
đến môi toàn bộ, tức lan đến lỗ mũi khẩu. Khe hở môi có thể một bên hoặc hai bên. Khe 
hở hàm ếch xảy ra khi phần khẩu cái thứ phát từ hai nụ hàm trên không ráp nối được với 
nhau (hình 2.7), với nhiều thể lâm sang từ chẻ lưỡi gà, khe hở hàm ếch mềm, khe hở hàm 
ếch bộ phận đến khe hở hàm ếch toàn bộ tuỳ mức độ ráp nối của phần khẩu cái thứ phát 
của hai nụ hàm trên. 
Hình 2.6: Khe hở môi toàn bộ một bên Hình 2.7: Khe hở hàm ếch toàn bộ hai bên 
III. Phân loại khe hở môi – Hàm ếch 
Từ những phân loại đầu tiên của Davis và Ritchie (1922), đến Veau (1931) cơ sở 
phân loại chủ yếu là đặc điểm giải phẫu, cho đến Kernahan (1971), dựa trên phôi thai học 
sự hình thành khe hở môi và hàm ếch để đưa ra phân loại khe hở môi và hàm ếch, được 
chấp nhận rộng rãi hiện nay. Khe hở phía trước lỗ mũi khẩu thuộc nhóm khe hở tiên phát 
gồm các khe hở môi một bên, hai bên từ khe hở đơn đến khe hở toàn bộ. Khe hở thứ phát 
là khe hở hình thành phía sau lổ mũi khẩu gồm các thể lâm sang khe hở hàm ếch. Khe hở 
từ trước (môi) ra phía sau (hàm ếch thuộc nhóm khe hở toàn bộ). Phân loại khe hở môi – 
hàm ếch có thể tóm tắt trong bảng 3.1. 
Ngoài khe hở môi – hàm ếch còn nhiều loại dị tật khe hở bẩm sinh khác hiếm hơn 
như khe hở môi dưới, khe hở giữa mặt, khe hở ngang mặt, khe hở mặt chéoCác loại 
khe hở hiếm này thường kết hợp với một hội chứng, có thể liên quan hoặc không đến di 
truyền (hình 3.1). 
Bảng 3.1: Phân loạikhe hở môi – hàm ếch 
Phân loại Mô tả Dị tật 
Tiên phát Trước lỗ mũi khẩu Khe hở môi một bên 
Khe hở môi hai bên 
Khe hở cung răng 
Khe hở môi đến khẩu cái trước, một bên 
hoặc hai bên 
Thứ phát Sau lỗ mũi khẩu Khe hở HE mềm 
Khe hở HE mềm + HE cứng 
Khe hở HE toàn bộ một bên hoặc hai bên 
Toàn bộ Từ trước (môi) ra sau 
(khẩu cái) 
Khe hở môi – HE toàn bộ một bên hoặc hai 
bên 
Hình 3.1 Khe hở ngang mặt (Trái) và Khe hở mặt chéo (Phải) 
IV. Nguyên nhân và các yếu tố liên quan 
Dị tật khe hở môi hàm ếch có thể là loại đơn thuần hoặc có liên quan đến hội chứng 
dị tật bẩm sinh. Nhiều hội chứng như hội chứng có liên quan đến dị tật môi – hàm ếch 
như hội chứng Down, hội chứng tam nhiễm sắc thể 13, tam nhiễm sắc thể 18đều có thể 
kèm theo các dị tật khe hở môi – hàm ếch. Những trường hợp này còn gọi là: Dị tật bẩm 
sinh trong các hội chứng (Syndromic Congenital malformation). 
Những trường hợp dị tật bẩm sinh không liên quan các hội chứng (Non-syndromic 
Congenital malformation) có nhiều yếu tố được đánh giá là yếu tố nguy cơ như: 
− Yếu tố gia đình 
− Sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai: Chống động kinh, thuốc ngủ, 
corticoid 
− Bệnh lý: Tiểu đường, nhiễm siêu vi 
− Thuốc lá, rượu 
− Béo phì, Stress 
− Acid folic, Vit A 
Trong các yếu tố nêu trên, yếu tố gia đình được xem là yếu tố nguy cơ cao nhất. 
Nhiều gen đã được xác định liên quan đến dị tật môi – hàm ếch và có tính gia đình. 
Nhóm nguy cơ thứ hail à sử dụng thuốc trogn thời gian 3 tháng đầu thai kỳ, nhất là trong 
khoảng 6 – 9 tuần thai kỳ. 
Những người mẹ mang thai có bệnh lý như tiểu đường hoặc nhiễm siêu vi cũng 
được nghiên cứu xác nhận là có tỉ lệ sinh trẻ em dị tật môi – hàm ếch cao gấp 2 đến 7 lần 
so với người bình thường. 
V. Đặc điểm lâm sàng 
Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân khe hở môi – hàm ếch bao gồm đặc điểm nguyên 
phát và đặc điểm thứ phát. 
Đặc điểm nguyên phát là đặc điểm lâm sàng ban đầu khi chưa can thiệp phẫu thuật, 
còn đặc điểm thứ phát là đặc điểm biến dạng sau can thiệp phẫu thuật. Trong các đặc 
điểm lâm sàng, đặc điểm mô mềm chủ yếu là đặc điểm nguyên phát. Ngược lại đặc điểm 
về răng và xương hàm chủ yếu là đặc điểm thứ phát. 
Các yếu tố còn lại như thuốc lá, rượu, béo phì có tỉ lệ sinh con dị tật môi – hàm ếch 
cao gấp 1,5 đến 3,5 lần so với người bình thường. 
V.1. Đặc điểm lâm sàng khe hở môi một bên 
Gián đoạn và biến dạng môi: 
Môi có khe hở gián đoán với nhiều mức độ khác nhau về độ rộng và biến dạng V 
môi. Trong đó, biến dạng V môi là dấu hiệu quan trọng nhất trong lựa chọn chỉ định phẫu 
thuật. Chiều dài môi giữa hai bên cũng mất cân xứng. Ở khe hở môi toàn bộ, mức độ biến 
dạng bao giờ cũng trầm trọng hơn so với khe hở môi đơn (hình 5.1). 
Hình 5.1: Khe hở môi đơn (Trái) và Khe hở môi toàn bộ (Phải) với biến dạng môi mũi 
trầm trọng 
Biến dạng mũi: 
Mũi vẫn bình thường trong trường hợp khe hở môi đơn, nhưng ở khe hở môi toàn 
bộ, mũi sẽ biến dạng (hình 5.1) với các đặc điểm: 
− Chân mũi lệch sang bên lành 
− Xẹp cánh mũi 
− Bẹt chân cánh mũi 
− Thiểu sản sụn cánh mũi 
Gián đoạn và biến dạng cung răng: 
Cung răng gián đoạn và biến dạng trong trường hợp khe hở môi toàn bộ phẫu thuật 
muộn (sau khi mọc răng). Răng vùng khe hở chìa nhiều ra trước. 
V.2. Đặc điểm lâm sàng khe hở môi hai bên 
Gián đoạn và biến dạng môi 
Môi gián đoạn và biến dạng tuỳ theo khe hở môi hai bên là đơn hay toàn bộ. Với 
khe hở môi hai bên là toàn bộ, mức độ biến dạng rất trầm trọng. Trong trường hợp này, 
toàn bộ mấu lồi giữa cùng với xương tiền hàm vểnh ra trước như vòi voi. 
Hình 5.2: Khe hở môi toàn bộ hai bên, với biến dạng môi, mũi trầm trọng 
Biến dạng mũi: 
Ngoài các hình thái biến dạng như xẹp cánh mũi, bẹt chân cánh mũi, thiểu sản sụn 
cánh mũi, chân cánh mũi ngắn là điểm đặc thù trong khe hở môi toàn bộ hai bên. Chân 
cánh mũi gần như không có trong nhiều trường hợp khe hở môi toàn bộ hai bên (hình 
5.2). 
Gián đoạn và biến dạng cung răng: 
Cung răng gián đoạn và biến dạng với phần xương tiền hàm nhô ra trước, nhất là 
trong trường hợp khe hở môi toàn bộ hai bên. Ngoài ra, những trường hợp này còn có 
biến dạng thứ phát do tạo hình môi làm cho phần xương tiền hàm nhô xuống dưới gây 
mất thẩm mỹ rất nhiều (hình 5.3). 
Hình 5.3: Xương tiền hàm biến dạng thứ phát sau phẫu thuật, nhô xuống dưới. 
Nếu kết hợp với khe hở hàm ếch toàn bộ, 
cung răng trên thu hẹp và đổ sập vào trong do 
phẫu thuật khe hở hàm ếch sớm (hình 5.4). Tình 
trạng này rất khó điều trị đạt yêu cầu. Việc nong 
hàm trong trường hợp này luôn là thách thức với 
bác sĩ chỉnh nha. 
Lệch lạc và dị dạng răng: 
Răng thường lệch lạc trong khe hở môi toàn 
bộ hai bên với các đặc điểm: 
− Vùng khe hở mọc lệch lạc 
− Răng cửa bên dị dạng 
− Răng mọc ngầm 
− Răng cối nhỏ mọc vào trong khẩu cái 
Hình 5.4: Cung răng đổ sập vào trong 
V.3. Đặc điểm lâm sàng khe hở hàm ếch 
Khe hở hàm ếch biểu hiện chủ yếu với tình trạng gián đoạn phần khẩu cái mềm và/ 
hoặc khấu cái cứng tuỳ thuộc khe hở là khe hở hàm ếch mềm, khe hở bộ phận hay khe hở 
toàn bộ. Trường hợp khe hở một bên, miệng sẽ thong thương với một bên mũi, nhưng 
nếu là khe hở hàm ếch hai bên, miệng sẽ thông thương với cả hai bên mũi, với xương lá 
mía có thể nhìn thấy từ trong miệng. 
Khe hở hàm ếch ảnh hưởng đến nhiều chức năng như: 
− Chức năng bú mút 
− Chức năng nuốt 
− Chức năng nhai 
− Chức năng phát âm: giọng mũi hở 
− Chức năng hô hấp 
− Chức năng thính giác 
Trong các chức năng bị ảnh hưởng bởi khe hở hàm ếch, chức năng phát âm là trầm 
trọng nhất. Chức năng bú muốt và chức năng nuốt ảnh hưởng nhiều trong giai đoạn sơ 
sinh và chủ yếu làm bé sặc khi bú sữa. Chức năng thính giác ảnh hưởng do vòi nhĩ 
thường bị tắc và bệnh nhân khe hở hàm ếch rất dễ bị viêm tai giữa. Chức năng nhai bị 
ảnh hưởng thường là thứ phát sau phẫu thuật, gây biến dạng cung răng (hình 5.5). 
Rối loạn phát triển xương hàm chủ yếu là rối loạn thứ phát sau phẫu thuật tạo hình 
hàm ếch, thường gặp dưới dạng hẹp hàm trên và/ hoặc lùi hàm trên. Ngoài ra, còn có thể 
có tình trạng cắn hở răng trước (hình 5.5). 
Hình 5.5: Cung răng đổ sập và cắn hở sau phẫu thuật tạo hình hàm ếch 
VI. Nguyên tắc và lựa chọn thời điểm điều trị 
VI.1. Nguyên tắc điều trị 
Điều trị dị tật khe hở môi – hàm ếch, khi chỉ là đóng kín khe hở môi, đóng kín khe 
hở hàm ếch mà phải là trả bệnh nhân về cuộc sống bình thường. Để đạt được điều này, 
cần phải tuân thủ nguyên tắc điều trị toàn diện với sự phối hợp của nhiều chuyên khoa 
cùng nhau. Sau đây là một số nguyên tắc cần tuân thủ để đạt được kết quả toàn diện. 
Nguyên tắc 1: 
Mục tiêu của điều trị phải là phục hồi tối đa về phương diện chức năng và thẩm mỹ, 
bao gồm: 
Thẩm mỹ môi: môi cân xứng, củ môi đầy 
Thẩm mỹ mũi: cánh mũi, cửa mũi, chân mũi cân xứng 
Thẩm mỹ răng: Răng sắp xếp đều đặn 
Chức năng nhai: Khớp cắn chức năng 
Chức năng phát âm: Không rối loạn phát âm 
Chức năng nghe 
Nguyên tắc 2: 
Điều trị phải đảm bảo toàn diện, chứ không chỉ điều trị phẫu thuật, mặc dù phẫu 
thuật là điều trị chính trong khe hở môi hàm ếch. Điều trị toàn diện đòi hỏi sự tham gia 
của nhiều chuyên khoa, bao gồm: 
Chuyên khoa phẫu thuật tạo hình/ phẫu thuật hàm mặt: Điều trị phẫu thuật 
Chuyên khoa chỉnh âm: Điều trị phát âm 
Chuyên khoa chỉnh hình răng mặt: Điều trị chỉnh hình răng mặt 
Chuyên khoa Tai Mũi họng: Điều trị Tai mũi họng 
Nguyên tắc 3: 
Điều trị phẫu thuật phải triệt để, thực hiện nhiều thì, chứ không phải một lần phẫu 
thuật la là đạt được yêu cầu. Trong đó: 
Điều trị phẫu thuật môi mũi và khe hở cung răng được tiến hành từ lúc sơ sinh cho 
đến phẫu thuật lần hai, lần ba tuỳ theo từng trường hợp: 
− Phẫu thuật đính môi được thực hiện với những trường hợp khe hở môi toàn 
bộ nhằm đơn giản hoá vấn đề điều trị sửa chữa khe hở môi sau này. 
− Phẫu thuật sửa chữa môi – mũi thì đầu đảm bảo giải quyết đóng khe hở môi 
và tạo hình một phần biến dạng mũi. Trong phẫu thuật môi thì đầu ở những 
trường hợp có keh hở cung răng, phải đảm bảo đóng được nền mũi, tạo điều 
kiện dễ dàng cho việc ghép xương sau này. 
− Phẫu thuật sửa chữa môi – mũi thì hai nhằm giải quyết triệt để những biến 
dạng môi mũi sau phẫu thuật thì đầu. 
− Phẫu thuật ghép xương khe hở cung răng nhằm giải quyết triệt để khe hở 
cung răng, tạo điều kiện cho răng nanh mọc được vào đúng vị trí. 
Điều trị phẫu thuật khe hở hàm ếch bao gồm: 
− Phẫu thuật vá hàm ếch 
− Phẫu thuật phục hồi chức năng màn hầu 
− Phẫu thuật vá lỗ thủng sau mổ 
Nguyên tắc 4: 
Điều trị chỉnh hình răng và chỉnh hình xương là rất cần thiết để trả bệnh nhân lại 
cuộc sống bình thường. Trong đó, thực hiện: 
− Chỉnh hình mấu lồi giữa trong khe hở môi toàn bộ hai bên sớm, nhằm cải 
thiện kết quả diều trị phẫu thuật môi hai bên sau này. 
− Chỉnh hình nới rộng hàm những trường hợp hàm hẹp do phẫu thuật tạo hình 
hàm ếch. 
− Phẫu thuật chỉnh hình xương nhằm cải thiện tương quan xương 
− Chỉnh nha phục hồi khớp cắn chức năng 
Nguyên tắc 5: 
Phải điều trị phục hồi chức năng phát âm cho bệnh nhân. 
VI.2. Thời điểm và can thiệp điều trị 
Sau đây là phác đồ điều trị toàn diện cùng với thời điểm và các can thiệp điều trị 
được các chuyên gia về khe hở môi – hàm ếch khuyến nghị thực hiện: 
Sơ sinh: 
Hướng dẫn chế độ nuôi dưỡng 
Khâu đính môi trường hợp khe hở môi toàn bộ (một bên hoặc hai bên) 
3 tháng tuổi – 6 tháng tuổi: 
Chỉnh hình môi mũi (nếu có chỉ định) 
Phẫu thuật tạo hình môi thì đầu 
18 tháng tuổi: 
Phẫu thuật tạo hình hàm ếch 
24 tháng tuổi: 
Tập phát âm 
Phẫu thuật sửa chữa môi mũi thì hai, sửa chữa biến chứng thủng hàm ếch (nếu có) 
3 tuổi – 5 tuổi: 
Tiếp tục tập phát âm 
Phẫu thuật sửa chữa môi mũi thì hai 
Phẫu thuật sửa chữa biến chứng thủng hàm ếch (nếu có) 
6 tuổi – 9 tuổi: 
Chỉnh hình xương hàm nới rộng hàm (nếu cần) 
Chỉnh hình kích thích tăng trưởng xương hàm trên ra trước (nếu cần) 
9 tuổi – 12 tuổi: 
Ghép xương ổ răng tạo điều kiện hình thành cầu nối vùng khe hở cung răng và răng 
mọc vào đúng vị trí trên cung hàm. 
Chỉnh hình răng toàn diện 
12 tuổi – 15 tuổi: 
Hoàn tất chỉnh nha toàn diện 
Phẫu thuật hàm ếch vạt thành hầu những trường hợp thiểu năng màn hầu hoặc ngắn 
màn hầu (nếu có) 
Phục hình chỉnh âm trường hợp không phẫu thuật được 
15 tuổi – 18 tuổi: 
Phẫu thuật chỉnh hình xương 
Hoàn tất chỉnh nha và phục hình răng, tái lập khớp cắn chức năng