Giáo trình Di truyền học - Trần Trung (Phần 2)

Tóm tắt Giáo trình Di truyền học - Trần Trung (Phần 2): ...hần tử protein gây nhiễm và Standley Prusiner (1982) gọi chúng là prion (proteinacious infectious particle). Bản chất của prion là chưa được chứng minh một cách chắc chắn. Chúng là một hiện tượng mới vượt ra ngồi hiểu biết thơng thường. Tất cả các bệnh prion đều cĩ bệnh lý giống nhau cơ bản... với đường kính trung bình 5 µm chứa 50 đến 80 bản sao của phân tử DNA vịng trịn dài 196 kb. Theo Sager (1975), ở chlamydomonas reinhardii cĩ các đột biến trong nhĩm liên kết gene của lục lạp. Các đột biến cĩ biểu hiện kiểu hình như sau: - Mất khả năng quang hợp để mọc được ngồi ánh sáng ...n) hoặc các hĩa chất đặc biệt. Các dạng đột biến điểm: cĩ hai dạng đột biến điểm chính trong phân tử DNA: + ðột biến thay thế cặp base (base substitution) + ðột biến thêm bớt cặp base (base insertion - base delection) Các đột biến này cĩ thể phát sinh do ảnh hưởng của mơi trường như ảnh ...

pdf136 trang | Chia sẻ: havih72 | Lượt xem: 244 | Lượt tải: 0download
Nội dung tài liệu Giáo trình Di truyền học - Trần Trung (Phần 2), để tải tài liệu về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên
ưa đến 
0,2% trong tổng các đột biến ngẫu nhiên. Trong khi đĩ ở những tế bào động 
vật khác như chuột do xen retrotransposon lên đến 10% đột biến ngẫu nhiên, 
cao hơn 50 lần ở người cĩ lẽ liên quan với hoạt tính của yếu tố 
retrotransposon cao hơn ở chuột. 
Câu hỏi ơn tập 
1. Vì sao phần lớn các đột biến ảnh hưởng đến các gene cấu trúc 
thường là lặn so với các allele hoang dại? 
2. Sự hình thành đột biến dịch khung diễn ra như thế nào? 
3. Các hĩa chất gây đột biến cĩ đặc điểm gì? 
4. Giải thích cơ sở đột biến của các tác nhân gây đột biến sau: 5- 
bromuracil, acid nitrơ và acridin. Xác định xem chúng tạo ra dạng đột biến 
nào (đồng hốn, đảo hốn hay dịch khung)? 
5. Hãy mơ tả một loại sai hỏng ngẫu nhiên dẫn đến đột biến. 
6. Phân tích sự giống nhau và khác nhau giữa các kiểu transposition. 
7. Các trình tự đảo ngược cĩ vai trị gì trong transposition? 
8. Cho một chuỗi trình tự nucleotid trên mRNA như sau: 
Dạng hoang dại: ... 5' AAUCCUUACGGA 3' ... 
Dạng đột biến: .... 5' AAUCCUACGGA 3' ... 
Hãy cho biết sai hỏng trên xảy ra do loại đột biến nào? 
9. ðột biến xảy ra trong trình tự nucleotid do kết cặp nhầm như sau: 
5' AGCTGCCTT 3' 
3' ACGATGGAA 5' (mạch khuơn) 
239 
↓ 
mRNA 
Hãy cho biết acid amin nào sẽ được tìm thấy ở codon cĩ nucleotid bị 
thay đổi như trên? 
10. Ở bắp, tần số đột biến của locus R (màu cây) rất câo: 492 đột biến 
trên 106 giao tử. Gene tạo màu đỏ của nội nhủ Pr cĩ tần số đột biến là 11 đột 
biến trên 106 giao tử. Hãy cho biết cần phải phân tích bao nhiêu cây mới tìm 
được 1 đột biến kép của 2 gen trên? 
240 
Chương 13 
ðơt biên nhiêm săc thê 
Mục tiêu của chương 
Giới thiệu cac loai đơt biên câu truc nhiêm săc thê, bản chât của vật 
chất di truyền là DNA, thành phần, cấu trúc của phân tử DNA, dạng DNA 
khác nhau trong tế bào. 
Nội dung 
I. ðột biến câu truc nhiêm săc thê 
Các đột biến cấu trúc NST hay cịn gọi là sai hình NST 
(chromosome structure) hay cấu trúc lại NST (chromosome rearrangement) 
được phát hiện bằng phương pháp tế bào học. Các đột biến loại này thực 
chất là sắp xếp lại các gen hoặc giảm hay tăng liều lượng gen. 
Hình 13.1 Cơ chế phát sinh một số đột biến cấu trúc nhiễm sắt thể 
241 
Hinh 13.2 Cac dang đột biến nhiêm săc thê 
Các sai hình NST cĩ thể chia thành 2 loại: 
Bên trong NST: mất đoạn, đảo đoạn, tăng đoạn 
Giữa các NST: chuyển đoạn 
1. Biến đổi cấu trúc trên một NST: 
1.1. Sự phát sinh các đột biến cấu trúc trên NST 
Sai hình NST liên quan đến sự đứt đoạn của NST. Cĩ khi 1 NST bị 
đứt ra quá 2 đoạn và sau đĩ được nối lại nhưng thường khơng giữ cấu trúc 
cũ. ðiều đĩ dẫn đến nhiều kiểu đột biến cấu trúc NST khác nhau. Các đoạn 
vịng trịn khơng tâm động thường bị mất đi trong phân bào. Cĩ thể xảy ra 
trường hợp 2 đoạn cĩ tâm động nối nhau, khi phân bào sẽ bị kéo căng ra 2 
đầu thành cầu chromatid và sau đĩ bị đứt ra khơng đều tạo ra một cái mất 
đoạn và cái kia tăng đoạn. 
1.2. Mất đoạn 
Sự thiếu một đoạn NST gồm 2 loại: mất đoạn (deletion) ở giữa NST và mất 
đỉnh (deficiency). ðoạn NST bị mất nếu nhỏ cĩ thể mang 1 gen hoặc một 
phần gen. Trong trường hợp này hiệu quả kiểu hình cĩ thể giống như xuất 
hiện alen đột biến ở locus đĩ. Các mất đoạn khơng cĩ đột biến nghịch, bởi 
242 
Hình 13.3 Sơ đồ mơ tả hiện tương "giả trội" 
vì đoạn NST bị mất khĩ ngẫu nhiên được gắn trở lại do đột biến. Nhờ đĩ 
mất đoạn cĩ thể phân biệt với đột biến gen. 
Sự mất một đoạn dài NST thường gây chết do sự mất cân bằng di truyền của 
bộ gen. 
Sự mất đỉnh của đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a cĩ 
biểu hiện kiểu hình. 
Khi một sinh vật dị hợp tử (Aa), sự mất đoạn cĩ A thì alen lặn a trên 
NST kia cĩ biểu hiện kiểu hình. Hiện tượng này gọi là "giả trội" 
(Pseudodominant), thật ra locus tương ứng ở trạng thái bán dị hợp tử 
(Hemizygote). 
Tiếp hợp ở giảm phân I khi cĩ mất đoạn 
Sự mất đoạn ở cá thể dị hợp cĩ thể phát hiện ở kì trước của giảm 
phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu cĩ mất đoạn sẽ thấy xuất hiện 
một vịng trịn do khơng cĩ đoạn NST tương đồng. 
Ví dụ về đột biến mất đoạn ở người: khi mất vai ngắn của NST số 5, 
karyotype 46,XY,del(5p) dẫn đến hội chứng mèo kêu (Cri du chat). Trẻ sơ 
sinh bị hội chứng này cĩ tiếng khác như mèo kêu. Bệnh được gặp với tần số 
1/50.000 trẻ, biểu hiện chậm trí, đầu nhỏ và hiếm khi sống được tới lúc 
trưởng thành. 
Sự mất một phần vai dài của NST số 22 (được gọi là NST 
Philadelphia, lấy tên thành phố nơi phát hiện ra đầu tiên). Nĩ được tìm thấy 
ở tế bào tủy xương (cùng với các tế bào cĩ NST bình thường) của 90% 
243 
những người bệnh bạch huyết myelocyt kinh niên (một dạng ung thư). 
Thường đoạn bị mất đĩ được chuyển đến một NST dài hơn (thường là NST 
số 9). 
1.3. Lặp đoạn (tăng đoạn - Duplication) 
Các lặp đoạn NST cĩ thể tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nĩi 
chung sự lặp đoạn khơng gây hậu quả nặng nề như mất đoạn, thậm chí một 
số lặp đoạn cĩ lợi cho tiến hĩa là tạo vật liệu di truyền mới. 
Lặp đoạn cĩ thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cũng một NST hay ở vào 
các NST khác. Nhờ lặp đoạn cĩ thể nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và 
vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hay gen. Kiểu hình của lặp 
đoạn cĩ khi trội, cĩ khi lặn hay trung gian hoặc cĩ tác động tích lũy. 
Trường hợp điển hình về lặp đoạn là đột biến trội mắt thỏi Bar (B) 
nằm trên NST X của Drosophila. Trường hợp tăng một đoạn, dị hợp tử 
+/Bar thì mắt bé hơn bình thường một ít, hẹp cạnh nên cĩ dạng kéo dài. 
Ruồi đồng hợp BB cĩ mắt nhỏ hơn. Nếu lặp đoạn đơi, tăng hơn bình thưịng 
2 đoạn sẽ là đột biến Bar kép, cĩ kiểu hình mắt nhỏ hơn nữa nên gọi là "thỏi 
kép". Số đoạn lặp lại cĩ thể đến 7 đoạn thành "siêu Bar" mắt nhỏ nhất. 
Gen mắt thỏi B cĩ tác động gia tăng theo chiều giảm kích thước mắt, 
số đoạn lặp càng nhiều, mắt càng bé. Cĩ trường hợp khác, lặp đoạn tác động 
theo hướng ngược lại, số đoạn càng tăng thì kiểu hình càng trở về bình 
thường hơn. 
Các kiểu gen hoang dại, Bar và Bar kép tương ứng với các đoạn trên NST 
khổng lồ 
Sự tăng đoạn Bar như một nhân tố trội về mặt di truyền. Khi nuơi 
các ruồi Bar đồng hợp tử BB nhận thấy các ruồi hoang dại xuất hiện ở ruồi 
con với tần số1/1.600 và các ruồi Bar kép cũng xuất hiện với tần số tương 
tự. Sự xuất hiện các kiểu hình bất thường cĩ thể giải thích bằng trao đổi 
chéo khơng cân bằng khi tiếp hợp ở giảm nhiễm I. 
1.4. ðảo đoạn (Inversion) 
ðảo đoạn xảy ra lúc đoạn trong đứt đi quay 1800 rồi được nối lại. 
244 
Giả sử trình tự bình thường của đoạn NST là 1-2-3-4-5-6, hai chỗ bị 
đứt xảy ra ở vùng 2-3 và 5-6 và đoanh bị đứt nối đảo ngược. Như vậy NST cĩ 
đoạn 1-2-5-4-3-6 
Hình 13.4 Nguồn gốc của đảo đoạn 
ðảo đoạn mang tâm động (Pericentric inversion) 
Tâm động nằm bên trong đoạn bị đảo. Trong giảm nhiễm I các NST 
tương đồng khi tiếp hợp sẽ tạo vịng trịn kép. Nếu trao đổi chéo xảy ra giữa 
2 sợi NST đơn trong vùng đảo đoạn thì 2 chromatid đĩ của mỗi NST thường 
cĩ chiều dài khơng cân bằng nhau. Trong trường hợp này, một nữa sản 
phẩm của giảm phân vừa cĩ lặp đoạn lại cĩ mất đoạn nên mất sức sống. Nữa 
khác của các giao tử (khơng cĩ trao đổi chéo) cĩ sức sống bình thường gồm 
1/4 cĩ đoạn với trình tự gen bình thường và 1/4 cĩ đảo đoạn. 
Ví dụ ở dị hợp tử cĩ đảo đoạn xảy ra trao đổi chéo ở vùng 3-4. Các 
NST tái tổ hợp cĩ đoạn trắng đoạn đen đều làm giao tử mất sức sống vì cĩ 
gen thừa, cĩ gen thiếu. 
+ NST đen trắng bên trái cĩ các gen (6-3-4-56) (2 gen 6, thiếu gen 1- 
2) 
+ NST đen trắng bên phải cĩ các gen (1-2-5-4-3-2-1) (2 gen 1-2, lại 
thiếu gen 6) 
245 
Hình 13.5 Trao đổi chéo xảy ra ở đoạn đảo 
a 
b 
Hinh 13.6 Căp nhiêm săc thê di hơp do đao đoan hinh thanh vong 
trong giam phân 
(a) Sơ đơ của sư tao vong 
(b) Anh chup hiên vi điện tư qua trinh tao vong 
246 
Hinh 13.7. Trao đơi cheo xay ra ơ đoan bi đao 
ðảo đoạn khơng mang tâm động (Paracentric inversion) 
Hinh 13.8 San ph âm giam phâ n d o kết qua trao đ ơi cheo đơ n ơ vo ng đ ao 
đoan khơng mang tâm động 
247 
Tâm động nằm ngồi đoạn bị đảo. Trao đổi chéo xảy ra bên trong 
đoạn đảo tạo NST hướng tâm (cĩ 2 tâm động - dêcntric chromosome) và 
trong kì sau I sẽ tạo nên cầu nối, nối 2 cực tế bào. Cầu nối sẽ bị đứt ở bất kì 
chỗ nào tạo ra các đoạn khơng cân bằng chứa lặp đoạn hoặc mất đoạn. Ví dụ 
trường hợp xảy ra trao đổi chéo giữa 4-5 
Trao đổi chéo xảy ra ở đoạn khơng mang tâm động 
Các NST khơng cĩ trao đổi chéo (trắng cả hay đen cả) tạo giao tử cĩ 
sức sống, số khác tạo giao tử mất sức sống vì khơng cân bằng di truyền. 
ðoạn khơng tâm động (acentric fragment) tạo ra sẽ bị mất vì khơng di 
chuyển được về cực. Một nữa sản phẩm của giảm phân sẽ mất sức sống vì 
do thừa và thiếu gen, 1/4 cĩ sức sống bình thường và 1/4 cĩ sức sống với 
NST cĩ đảo đoạn. 
Biến đổi cấu trúc giữa các NST 
1.5. Chuyển đoạn (Translocation) 
Chuyển đoạn là sự trao đổi các đoạn giữa các NST khơng tương 
đồng. Trao đổi đoạn cĩ thể xảy ra trong đơi NST tương ứng (thường khác 
chức năng) như giữa X và Y hoặc giữa các NST khác đơi. 
Sự chuyển đoạn thuận nghịch (reciprocal) xảy ra do sự tao đổi các 
đoạn giữa 2 NST khơng tương đồng. 
Trong giảm phân, các NST cĩ chuyển đoạn tiếp hợp với nhau tạo nên hình 
chéo. Tiếp theo khi các NST đẩy nhau để về các cực, sẽ cĩ 2 trường hợp: 
+ Bốn NST vào cuối kỳ trước I đẩy nhau tạo nên vịng trịn. Sự phân ly 
trong trường hợp này sẽ tạo nên các giao tử khơng sức sống vì mang một số 
NST cĩ dư hoặc thiếu gen. Ví dụ: 1-4-3-4 thiếu 2 và 1-2-2-3 thiếu 4. 
+ Sự hình thành số 8 do đẩy chéo nhau giữa các NST. Trong trường hợp này 
các giao tử được tạo nên cĩ sức sống vì cĩ cân bằng gen (mỗi giao tử đều cĩ 
1-2-3-4). 
Hai trường hợp trên xảy ra với xác suất như nhau nên các dạng cĩ 
chuyển đoạn thường nữa bất dụcc (50% giao tử chết). Tiêu chuẩn thứ hai để 
phát hiện các chuyển đoạn là cĩ sự thay đổi nhĩm liên kết gen. Một số gen 
của một nhĩm liên kết gen cĩ thể chuyển sang nhĩm liên kết gen khác. 
Ngồi các hệ quả di truyền trên, chuyển đoạn cĩ thể gây hiệu quả vị trí 
248 
(position effect). Các gen khi dời chỗ cĩ thể cĩ biểu hiện khác, ví dụ từ 
vùng đồng nhiễm sắc (euchromatin) chuyển sang vùng dị nhiễm sắc 
(heterochromatin) ít cĩ hoạt tính hơn. 
Hinh 13.9 Qua trinh giam phân xay ra ơ thê di hơp chuyên đoan 
phân I 
Sự hình thành chuyển đoạn và sự tiếp hợp của chúng trong giảm 
* Nhiễm sắc thể đều (Isochromosome) 
Các NST cĩ hai vai dài khơng đều nhau cĩ thể chuyển thành NST 
đều với 2 vai bằng nhau về chiều dài và tương đồng với nhau về mặt di 
truyền nhờ sự phân chia tâm động khác thường vuơng gĩc với sự tách tâm 
động bình thường. 
NST X tâm mút của Drosophila cĩ thể chuyển thành dạng"X dính" 
do sự phân chia tâm động theo chiều vuơng gĩc với bình thường. Do sự 
phân chia khác thường đĩ, 2 chromatid thay vì phân li về 2 cựu lại dính 
nhau, cĩ đoạn bị mất. 
249 
Hinh 13.10 Chuyên đoan Roberson 
* Chuyển đoạn Robertson (Robertsonian translocation) 
Một chuyển đoạn đặc biệt được gọi là Robertson. ðây là trường hợp 
hình thành NST tâm giữa do sự nối lại của 2 NST. Chuyển đoạn thuận 
nghịch được thực hiện giưa 2 NST tâm đầu A và B, khi A bị đứt phía dưới 
tâm động tạo vai dài mất tâm động, cịn B bị đứt ở đầu mút ngắn trên tâm 
động, 2 đoạn nối nhau tạo NST tâm đều mang tâm động của B. ðoạn cĩ tâm 
động A với vai ngắn nối với đoạn ngắn của B hình thành NST con cĩ tâm 
động A. NST con mới cĩ nhiều châtss dị nhiễm sắc khơng quan trọng nên 
thường mất đi. Chuyển đoạn Robertson cĩ hậu quả làm giảm số lượng NST. 
Sự hình thành NST tâm giữa do sự nối lại của 2 NST tâm đầu 
(chuyển đoạn Robertson) 
Người cĩ 46 NST, các vượn người (hắc tinh tinh, khỉ đột, đười ươi) cĩ 48 
NST. NST thứ hai của người gồm hai đoạn giống 2 NST khác nhau của các 
vượn người. Rất cĩ thể từ tổ tiên chung, một chuyển đoạn Robertson đã tạo 
nên lồi người do sự nối lại của 2 NST khác nhau, làm giảm số lượng cịn 
46 thay vì 48 như ở các lồi vượn người. 
II. ðột biến số lượng NST. 
ða bội thể (polyploidy): hiểu theo nghĩa rộng là sự thay đổi số lượng 
NST. Sự thay đổi số lượng NST cĩ nhiều kiểu: đa bội nguyên (euploidy), đa 
bội lai (alloploidy) và đa bội lệch (aneuploidy) 
1. ða bội nguyên 
250 
Sự tăng nguyên lần bộ NST đơn bội của một lồi, được gọi là đa bội 
thể nguyên hay đa bội thể thuần. ðây là đa bội hiểu theo nghĩa hẹp, nếu cĩ 
cá thể 2n NST thì dạng 3n, 4n, 5n ... là các dạng đa bội thể. 
- Thể đơn bội (Monoploid): một số sinh vật Eukaryote bậc thấpnhư 
vi nấm, vi tảo cĩ nhân dơn bội. Các cơ thể đơn bội ở sinh vật bậc cao 
thường ít hơn và cĩ sức sống kém hơn dạng lưỡng bội bình thường. Các 
thực vật đơn bội đã được tìm thấy nhưng thường bất thụi. Một số ít động vật 
tồn tại ở dạng đon bội. Một ngoại lệ đáng lưu ý là ong đực và ong vị vẽ. 
- Thể tam bội (Triploid): tam bội NST (3n) cĩ thể được tạo nên do 
sự kết hợp giữa các giao tử đơn bội với giao tử lưỡng bội. Bộ NST đon bội 
thứ ba của thể tam nhiễm thường phân bố vào các tế bào sinh dục với nhiều 
loại tổ hợp khác nhau, tạo nên các giao tử mất cân bằng di truyền. Các thể 
tam bội cĩ độ bất thụ cao nên trong thiên nhiên, chúng thường ở dạng sinh 
sản vơ tính như cây chuối. 
- Thể tứ bội (Tetraploid): tứ bội NST (4n) cĩ thể xuất hiện trong các 
tế bào cơ thể do sự tăng đơi số NST của tế bào soma. Sự tăng đơi số NST cĩ 
thể xảy ra nhờ tác động của alkaloid colchicine vào tế bào hoặc do sự hợp 
nhất của các giao tử 2n. 
Trong cơ thể lưỡng bội, tế bào một số mơ chuyên biệt trở thành đa 
bội. Ví dụ một số tế bào gan của người là thể đa bội, nội nhủ của hạt nhiều 
lồi thực vật là thể tam bội. 
Hinh 13.11 Thê lương bội (phia trai) va thê tư bội (phia phai) cua nho 
251 
2. ða bội thể lai: cịn gọi là thể dị bội 
ða bội thể lai cĩ được khi cả 2 bộ NST của 2 lồi khác nhau cùng 
đứng chung trong một tế bào (2nA + 2nB). 
Hình 13.12 Thể đa bội lai ở lúa mì 
252 
Hinh 13.13 Thê đa bội lai tao thanh khi lai giưa hai loai Raphanus vơi 
Brassica 
3. ða bội lệch hay đa nhiễm 
Sự thay đổi số lượng NST chỉ liên quan đến một cặp hoặc một số 
cặp NST được gọi là đa bội thể lệch. 
Các dạng đa bội thể lệch: 
+ Thể đơn nhiễm hay thể một (2n - 1) 
+ Thể tam nhiễm hay thể ba (2n + 1) 
+ Thể tứ nhiễm hay thể bốn (2n + 2) 
+ Thể tam nhiễm kép (2n + 1 + 1) 
+ Thể vơ nhiễm hay thể khơng (2n - 2) 
Hinh 13.14 Cơ chế hinh thanh cac giao tư thưa hoc thiếu nhiêm săc thê do sư 
khơng chia ly cua nhiêm săc thê trong giam phân 
253 
Các thể đa bội lệch ở người: 
Ở người nhiều hội chứng di truyền do các thể đa bội lệch làm thay 
đổi số lượng cặp NST giới tính, đưa đến các dạng: XXX (siêu nữ), XXY 
(Klinefelter), OX (Turner), OY (chết) 
+ Hội chứng Turner do Henry Turner mơ tả đầu tiên ở người nữ mất 
một NST X (OX), cĩ cơng thức 2n - 1 = 45. Hội chứng cĩ nhiều biểu hiện 
đặc trưng như lùn (chiều cao < 1,5 m), cơ quan sinh dục kém phát triển 
(khơng dậy thì), kém thơng minh ... 
Hình 13.15 ðặc điểm hội chứng Turner (XO) 
+ Hội chứng Klinefelter do Henry Klinefelter mơ tả ở những người 
nâm dư 1 NST X (XXY), cơng thức 2n + 1 = 47. Hội chứng cĩ những biểu 
hiện đặc trưng như bất thụ, ngĩn tay, chân dài, phát triển ngực, cĩ tính nữ và 
suy giảm trí tuệ. 
254 
+ Người siêu nữ (XXX)_ do dư một NST X, bộ gen 2n + 1 = 47, 
thối hĩa, suy giảm trí tuệ. 
+ Hội chứng Down do Langdon Down phát hiện, thường là tam 
nhiễm ở cặp NST số 21 của người. Tỷ lệ xuất hiện khoảng 1/600 ở trẻ sơ 
sinh. Người bệnh cĩ một số biểu hiện đặc trưng như: thối hĩa trí tuệ, mắt 
giống mắt người Mơng cổ. Cĩ mối liên hệ thuận giữa số trẻ sinh ra mắc 
bệnh Down và tuổi của các bà mẹ. Tỷ lệ đĩ là 1/500 ở các bà mẹ 20 - 30 
tuổi, 1/300 ở các bè mẹ 40-45 tuổi và 1/60 ở các bà mẹ lớn hơn 45 tuổi. 
Tuổi cha hầu như khơng ảnh hưởng. 
Ở người các đơn nhiễm ít thấy hơn, cĩ lẽ do mang nhiều gen lặn 
nguy hiểm, nên ở trạng thái bán hợp tử khĩ sống. 
Hình 13.16 ðặc điểm hội chứng Clinefelter (XXY) 
255 
Hinh 13.16 Nguơn gơc Hội chưng Down 
256 
Hình 13.17 ðặc điểm hội chứng Down 
III. ðột biến gây tạo hay cảm ứng 
1. Tác động gây đột biến của bức xạ ion hĩa 
Tia X, các tia phĩng xạ α, β, γ, các neutron và cả tia tử ngoại đều là 
các tác nhân gây đột biến. Trừ tia tử ngoại cĩ khả năng xuyên thấu yếu nên 
chỉ tác động lên các sinh vật đơn bào và giao tử, các tia khác đều cĩ tác 
dụng gây đột biến lên tất cả các dạng sinh vật. Tác dụng gây đột biến của 
phĩng xạ cĩ 2 đặc điểm: 
- Khơng cĩ ngưỡng tác dụng, tức khơng cĩ liều vơ hại 
- Số lượng đột biến tỷ lệ thuận với liều lượng phĩng xạ, khơng phụ 
thuộc cường độ và thời gian chiếu xạ 
1.1. Bức xạ ion hĩa 
Ánh sáng nhìn thấy chỉ là một phần rất nhỏ của phổ sĩng điện từ. 
Sĩng cĩ bước sĩng càng ngắn thì chứa năng lượng càng lớn và khả năng 
xuyên thấu càng mạnh. So với ánh sáng nhìn thấy (bước sĩng khoảng 10-4 µ m), 
các tia X, tia γ, tia vũ trụ cĩ bước sĩng từ 1 nm và ngắn hơn, được gọi là bức xạ 
ion hĩa. Các bức xạ này được tạo ra nhờ các máy chiếu tia X, proton, neutron và 
được phát ra từ các nguồn phĩng xạ như radium, cobalt 60, ... tạo 
các tia anpha, beta và gamma 
1.2. Ảnh hưởng của liều lượng (dose) và cường độ bức xạ (radiation 
intensity) 
Các thí nghiệm sau năm 1927 với bức xạ năng lượng cao cho thấy 
các đột biến gây tạo (đột biến cảm ứng) phụ thuộc rất lớn vào liều lượng, 
liều càng lớn tần số đột biến càng cao. Khi liều lượng quá cao, sự phụ thuộc 
cĩ phức tạp hơn, cĩ thể do nhiều tế bào bị chết. 
ðiểm đáng lưu ý, nhiều nghiên cứu cho thấy các bức xạ ion hĩa cĩ 
hiệu quả gây đột biến ở tất cả các sinh vật và khơng cĩ liều lượng ngưỡng, 
cĩ nghĩa là dù liều lượng thấp vẫn cĩ khả năng gây đột biến. 
2. Tác động của tia tử ngoại 
 Trantrung_k49@yahoo.com 
257 
Tia tử ngoại cĩ bước sĩng dài (10-5-10-6 cm) nên khĩ tạo ion, cĩ lẽ 
chỉ tác động đến những chất hấp thu nĩ trực tiếp. Trong tế bào các chất hữu 
cơ mạch vịng chủ yếu như purin và pyrimidin hấp thu trực tiếp tia tử ngoại. 
Mối liên quan chặt chẽ giữa tia tử ngoại và các cấu phần ADN đã được 
chứng minh. ADN hấp thu tia tử ngoại mạnh nhất ở bước sĩng 2537 Ơ, đây 
chính là bước sĩng làm tăng tần số đột biến ở hạt phấn cây bắp. 
Dưới tác dụng của tia tử ngoại, cytosine gắn thêm phân tử nước vào 
liên kết C=C của mạch vịng và thymine bị đứt liên kết C=C mạch vịng nối 
2 phân tử thành dimer thymine. 
3. Các tác nhân gây đột biến hĩa chất 
Cĩ nhiều hĩa chất gây biến dị di truyền, đến nay đã tìm ra những hĩa 
chất cho hiệu quả đột biến cao hơn phĩng xạ. Các hĩa chất gây đột biến cĩ 
đặc điểm là chỉ cĩ thể gây hiệu quả đột biến đối với một số ít đối tượng. 
Các tác nhân gây đột biến hĩa học cĩ thể chia thành các nhĩm sau: 
Nhĩm 1: Các chất ức chế tổng hợp bazơ nitơ trong cấu trúc ADN 
như cofein, ethyl uretan ...
Nhĩm 2: các chất đồng đẳng với bazơ nitơ như cofein, 5-bromuracil, 
các chất này gần giống với bazơ nitơ nên ADN gắn nhầm khi tổng hợp. 
Nhĩm 3: Các chất alkyl hĩa làm đứt mạch ADN như ethyl 
methanesulfonate (EMS), methyl methanesulfonate (MMS), ethylene imine 
(EI) ... 
Nhĩm 4: Các chất khác như chất oxy hĩa - khử như HNO2, 
hydroxygenlamine (H2NOH). 
Nhĩm 5: Các chất chêm vào ADN gồm proflavin, chất màu acridin. Tất 
cả tác nhân gây đột biến đều là tác nhân gây ung thư, nhưng các 
tác nhân gây ung thư khơng phải đều gây đột biến. Hiện nay nhiều tác nhân
gây đột biến được sử dụng trong chọn giống nhằm tăng nguồn biến dị. 
Câu hỏi và Bài tập 
!. Bản chất và hậu của của đứt gãy và nối lại của nhiễm sắc thể. 
2. Hậu quả của đảo đoạn. 
258 
3. Các hình dạng quan sát được trong giảm nhiễm của đồng hợp chuyển đoạn. 
4. Hậu quả của trao đổi chéo đơn ở quá trình hình thành bộ bốn ở thể dị hợp chuyển 
đoạn là gì? 
5. Mơ tả sự kiện di truyền dẫn đến sự hình thành ngưới nam XYY. 
6. Sự khơng phân ly của nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở người nữ trong lần 
giảm phân thứ hai đã tạo ra những loại trứng nào? 
7. Giải thích sự tăng độ hứu thụ ở thể lai khác lồi khi cĩ sự nhân đơi số lượng 
nhiễm sắc thể của chúng. 
 Trantrung_k49@yahoo.com 

File đính kèm:

  • pdfgiao_trinh_di_truyen_hoc_tran_trung_phan_2.pdf